Možnosti časné diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie - doporučení pro pediatry

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076858" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076858 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0013_moznosti_casne_diagnostiky_duchennovy_svalove_dystrofie_-_doporuceni_pro_pediatry.php" target="_blank" >https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0013_moznosti_casne_diagnostiky_duchennovy_svalove_dystrofie_-_doporuceni_pro_pediatry.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Možnosti časné diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie - doporučení pro pediatry

Popis výsledku v původním jazyce

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je se svou incidencí 1 : 5 000 nově narozených chlapců nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Je způsobena mutací v genu pro dystrofin, který se nalézá na X chromozomu. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Později se přidává slabost horních končetin, respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti.

Název v anglickém jazyce

Possibilities of early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy - recommendations for paediatricians

Popis výsledku anglicky

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is with its incidence 1 : 5 000 newborn males the most frequent muscle disease in childhood. It is caused by mutation in dystrophin gene located on X chromosome. First symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs, later we can see weakness of shoulder girdle. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Because of new treatment possibilities, it is necessary to confirm diagnose as soon as possible. E. g. ataluren as a treatment for DMD boys can be used from the age of 2 years. We should test creatine kinase (which elevation more than 100x is typical for DMD) in all boys suspected from DMD as well as in all boys when we do any blood tests

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

1803-5264

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

422-425

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85144864057