Mukopolysacharidózy
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A9916" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:9916 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/11:9916
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Mukopolysacharidózy
Popis výsledku v původním jazyce
Mukopolysacharidózy představují geneticky podmíněnou velkou skupinu klinicky závažných a postupně progredujících multisystémových onemocnění, která se řadí mezi lysosomální onemocnění se střádáním. Porucha funkce enzymů nezbytných pro degradaci glykosaminoglykanů vede k postupnému hromadění glykosaminoglykanů v buňkách a následným morfologickým i funkčním změnám tkání. Klinické projevy mukopolysacharidózy jsou velice heterogenní a postihují různou měrou takřka všechny tkáně. Diagnóza je založena na klinickém podezření a průkazu zvýšeného množství glykosaminoglykanů vyloučených v moči, ale konkrétní typ onemocnění je nutno stanovit na enzymatické a molekulárně genetické úrovni. Léčba závisí na typu onemocnění. Pro pacienty s mukopolysacharidózou I., II., IV. a VI. typu je dostupná kauzální léčba pomocí enzymové substituční terapie, u pacientů s těžší formou mukopolysacharidózy I. typu a mukopolysacharidózou VI. a VII. typu se uplatňuje léčba pomocí transplantace hematopoetickými kmenový
Název v anglickém jazyce
Mucopolysacharidosis
Popis výsledku anglicky
Mucopolysaccharidosis are genetically caused large group of clinically severe and progressive multisystem diseases that belong to groups of lysosomal storage diseases. Enzyme dysfuntions involved in degradation of glycosaminoglycans lead to progressive accumulation of glycosaminoglycans in cells with subsequent morphological and functional changes in tissues. Clinical manifestations in patients with mucopolysaccharidosis are very heterogeneous and varying degrees aff ect almost all tissues. Diagnosis isbased on clinical suspicion and increased excretion glycosaminoglycans in the urine, but the specifi c type of disease is established on enzymatic and molecular genetic level. Therapy depends on the type of the disease. In patients with mucopolysaccharidosis I, II, IV, VI is available causal treatment with enzyme replacement therapy, in patients with more severe mucopolysaccharidosis I and mucopolysaccharidosis VI and VII is indicated transplantation of hematopoietic stem cells and in p
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Medicína po promoci
ISSN
1212-9445
e-ISSN
—
Svazek periodika
12
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
75-81
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—