Dědičné trombofilie - které máme dnes vyšetřovat pomocí genetických testů?
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12119" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12119 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/12:12119
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Dědičné trombofilie - které máme dnes vyšetřovat pomocí genetických testů?
Popis výsledku v původním jazyce
Tromboembolická nemoc je onemocnění, které výrazně zvyšuje nemocnost a úmrtnost. U asi 40-50% pacientů s tromboembolickou nemocí je již možné prokázat dědičnou závislost. V článku jsou uvedeny frekvence FV Leiden, FII G20210A, PAI-1 4G/5G a nových trombofilních mutací GP 6 (Ser 219 Pro), Serpin C1 (IVS +141 G > A a CYP4V2 (Lys 259 Gln), které byly zjištěny v naší zdravé populaci. Z klinického a ekonomického hlediska je však z genetických testů stále vhodné vyšetřovat jen FV Leiden a FII G20210A.
Název v anglickém jazyce
Hereditary thrombophilias - which of them should be diagnosed using genetic tests?
Popis výsledku anglicky
Thromboembolic disease (VTE) is a disease that significantly increases morbidity and mortality in those suffering from it. In about 40 to 50% of patients with VTE it is now possible to prove the disease as being dependent on hereditary factors. The article reports the frequencies of FV Leiden, FII G20210A, PAI-1 4G/5G and new thrombophilic mutations GP 6 (Ser 219 Pro), Serpin C1 (IVS +141 G > A a CYP4V2 (Lys 259 Gln), which were detected among our healthy population. From both the clinical and economical perspective, however, it is still recommended to perform genetic testing only for FV Leiden and FII G20210A.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Postgraduální medicína
ISSN
1212-4184
e-ISSN
—
Svazek periodika
14
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
818-820
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—