Prevalence trombofilních mutací FV Leiden, protrombinu G20210A a PAI-1 4G/5G a jejich vzájemných kombinací v souboru 1450 zdravých osob středního věku v regionu Praha a střední Čechy (výsledky real-time PCR analýzy FRET)

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12130" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12130 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/12:12130

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek/prevalence-trombofilnich-mutaci-fv-leiden-protrombinu-g20210a-a-pai-1-4g-5g-a-jejich-vzajemnych-kombinaci-v-so-37353" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek/prevalence-trombofilnich-mutaci-fv-leiden-protrombinu-g20210a-a-pai-1-4g-5g-a-jejich-vzajemnych-kombinaci-v-so-37353</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Prevalence trombofilních mutací FV Leiden, protrombinu G20210A a PAI-1 4G/5G a jejich vzájemných kombinací v souboru 1450 zdravých osob středního věku v regionu Praha a střední Čechy (výsledky real-time PCR analýzy FRET)

Popis výsledku v původním jazyce

Východisko: Faktor V Leiden (G1691A) či mutace genu pro protrombin FII G20210A jsou nezávislé rizikové faktory žilní trombózy a kombinovaný výskyt genotypu 4G/4G PAI-1 ještě toto riziko zvyšuje. Cíl: Primárním cílem bylo zjistit frekvenci minoritních alel a genotypů FVL, FII G20210A a PAI-1 4G/5G u zdravých osob kavkazské rasy v Praze a v regionu středních Čech. Druhotným cílem bylo zjistit výskyt jejich vzájemných kombinací. Metody: Genotypizace byla provedena u 1450 zdravých osob (dárců krve, 981 mužůa 469 žen) pomocí robotické izolace DNA a následnou amplifikací PCR s analýzou křivky tání (Light Cycler 480 System, Roche). Výsledky: Frekvence minoritních alel mutací FV Leiden a FII G20210A byla 4,5 %, respektive 1,3 %. Frekvence alely 4G PAI-1 byla55,9 %. Frekvence genotypů byly: GG 91,10 %, GA 8,83 % a AA 0,07 % pro FV Leiden; GG 97,38 %, GA 2,55 % a AA 0,07 % pro FII G20210A a 4G/4G 30,69 %, 4G/5G 50,34 % a 5G/5G 18,97 % pro PAI-1. U obou pohlaví se tyto frekvence nelišily. Kombi

Název v anglickém jazyce

Prevalence of thrombophilic mutations of FV Leiden, prothrombin G20210A and PAI-1 4G/5G and their combinations in a group of 1,450 healthy middle-aged individuals in the Prague and Central Bohemian regions (results of FRET real-time PCR assay)

Popis výsledku anglicky

Background: Factor V Leiden (G1691A) and prothrombin gene (FII G20210A) mutations are independent risk factors of venous thrombosis and this risk is further increased by the combined genotype 4G/4G PAI-1. Aim: The primary objective was to identify the frequency of mutations of minor alleles and genotypes of FVL, FII G20210A and PAI-1 4G/5G in healthy Caucasians in the Prague and Central Bohemia regions. The secondary objective was to identify the occurrence of their mutual combinations. Method: Genotyping was performed in 1,450 healthy individuals (blood donors, 981 men and 469 women) using robotic DNA isolation and subsequent PCR and melting curve analysis (Light Cycler 480 System, Roche). Results: The minor allele frequencies in FV Leiden and FII G20210A mutations were 4.5 % and 1.3% respectively. The frequency of the 4G PAI-1 allele was 55.9%. The genotype frequencies were as follows: GG 91.10%, GA 8.83% and AA 0.07% for FV Leiden; GG 97.38%, GA 2.55% and AA 0.07% for FII G20210A an

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

151

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

76-82

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—