The frequencies of six important thrombophilic mutations in a population of the Czech Republic

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10286355" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10286355 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/14:10286355

Výsledek na webu

<a href="http://www.biomed.cas.cz/physiolres/pdf/63/63_245.pdf" target="_blank" >http://www.biomed.cas.cz/physiolres/pdf/63/63_245.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

The frequencies of six important thrombophilic mutations in a population of the Czech Republic

Popis výsledku v původním jazyce

The primary aim was to determine frequencies of mutations related to risk of venous thrombosis in healthy Caucasians in Central Bohemia. In a cohort of 1527 healthy individuals the frequency of risk alleles for the mutations FV Leiden and FII 20210G> A was 4.5 % and 1.3 %, respectively. Frequency of 4G PAI- 1 allele was 55.5 %. Genotype frequencies were: GG 91.03 %, GA 8.91 %, and AA 0.07 % for FV Leiden; GG 97.45 %, GA 2.49 %, and AA 0.07 % for FII 20210G> A; 4G/4G 30.26 %, 4G/5G 50.56 %, and 5G/5G 19.19 % for PAI-1. Frequency of the risk allele A in polymorphism SERPINC1 (IVS + 141G > A) was 11.3 %, and frequencies of genotypes were as follows: GG 78.36 %, GA 20.66 %, and AA 0.98 %. Frequency of the risk allele T for polymorphism GP6 13254T> C was 87.7 %, and frequencies of genotypes were as follows: TT 77.14 %, TC 21.15 %, and CC 1.70 %. Frequency of the risk allele A in polymorphism CYP4V2 (Lys259Gln) was 65.2 %, and frequencies of genotypes were: CC 12.25 %, CA 45.12 %, and AA 42.

Název v anglickém jazyce

The frequencies of six important thrombophilic mutations in a population of the Czech Republic

Popis výsledku anglicky

The primary aim was to determine frequencies of mutations related to risk of venous thrombosis in healthy Caucasians in Central Bohemia. In a cohort of 1527 healthy individuals the frequency of risk alleles for the mutations FV Leiden and FII 20210G> A was 4.5 % and 1.3 %, respectively. Frequency of 4G PAI- 1 allele was 55.5 %. Genotype frequencies were: GG 91.03 %, GA 8.91 %, and AA 0.07 % for FV Leiden; GG 97.45 %, GA 2.49 %, and AA 0.07 % for FII 20210G> A; 4G/4G 30.26 %, 4G/5G 50.56 %, and 5G/5G 19.19 % for PAI-1. Frequency of the risk allele A in polymorphism SERPINC1 (IVS + 141G > A) was 11.3 %, and frequencies of genotypes were as follows: GG 78.36 %, GA 20.66 %, and AA 0.98 %. Frequency of the risk allele T for polymorphism GP6 13254T> C was 87.7 %, and frequencies of genotypes were as follows: TT 77.14 %, TC 21.15 %, and CC 1.70 %. Frequency of the risk allele A in polymorphism CYP4V2 (Lys259Gln) was 65.2 %, and frequencies of genotypes were: CC 12.25 %, CA 45.12 %, and AA 42.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FJ - Chirurgie včetně transplantologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11176" target="_blank" >NT11176: Asociace polymorfismů genů krevních destiček spojených s aterotrombózou u pacientů s žilním tromboembolismem</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Physiological Research

ISSN

0862-8408

e-ISSN

—

Svazek periodika

63

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

245-253

Kód UT WoS článku

000336459800012

EID výsledku v databázi Scopus

—