Frekvence nových trombofilních mutací antitrombinu (SERPINC1) (IVS +141G>A), glykoproteinu GPVI (Ser219Pro) a cytochromu CYP4V2 (Lys259Gln) u zdravých osob středního věku v oblasti středních Čech

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12127" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12127 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/12:12127

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/frekvence-novych-trombofilnich-mutaci-antitrombinu-serpinc1-ivs-141g-a-glykoproteinu-gpvi-ser219pro-a-38832" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/frekvence-novych-trombofilnich-mutaci-antitrombinu-serpinc1-ivs-141g-a-glykoproteinu-gpvi-ser219pro-a-38832</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Frekvence nových trombofilních mutací antitrombinu (SERPINC1) (IVS +141G>A), glykoproteinu GPVI (Ser219Pro) a cytochromu CYP4V2 (Lys259Gln) u zdravých osob středního věku v oblasti středních Čech

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl: Primárním cílem bylo zjistit frekvenci alel a genotypů nových polymorfizmů spojovaných podle GWAS studií s výskytem žilní trombózy u zdravých osob kavkazské rasy v regionu středních Čech. Metody: Genotypizace trombofilních mutací SERPINC1 IVS +141G>A, GP6 13254T>C a CYP4V2 (Lys259Gln) byla provedena u 1 527 zdravých osob pomocí robotické izolace DNA a následnou amplifikací PCR s analýzou křivky tání (LightCycler 480 System, Roche). Výsledky: Frekvence rizikové alely A polymorfizmu SERPINC1 (IVS +141G>A) byla u sledovaného souboru 11,3 % a frekvence genotypů byla GG 78,36 %, GA 20,66 % a AA 0,98 %. Frekvence rizikové alely T polymorfizmu GP6 13254T>C byla 87,7 % a frekvence genotypů TT 77,14 %, TC 21,15 % a CC 1,70 %. Frekvence rizikové alely A polymorfizmu CYP4V2 (Lys259Gln) byla 65,2 % a frekvence genotypů CC 12,25 %, CA 45,12 % a AA 42,63 %. U obou pohlaví se tyto frekvence nelišily. Závěr: Zjištěné frekvence genotypů a alel potvrzují relativně vysokou prevalenci dalších heredit

Název v anglickém jazyce

Frequencies of the new thrombophilic mutations of antithrombin (SERPINC1) (IVS +141G>A), glycoprotein GPVI (Ser219Pro) and cytochrome CYP4V2 (Lys259Gln) in healthy middle-aged people in Central Bohemia

Popis výsledku anglicky

Objective: The aim of study was to determine frequencies of alleles and genotypes of new thrombophilia polymorhisms associated according to GWAS studies with venous thrombosis in Caucasian healthy people in Central Bohemia. Methods: Genotyping of thrombophilic mutations SERPINC1 IVS +141G>A, GP6 13254T>C and CYP4V2 (Lys259Gln) was performed in 1,527 healthy subjects using a robotic DNA isolation and subsequent PCR amplification with melting curve analysis (LightCycler480 System, Roche). Results: For thereference group was the frequency of risk allele A of SERPINC1 (IVS +141G>A) polymorphism 11.3% and frequencies of genotypes were GG 78.36%, GA 20.66% and AA 0.98%. Frequency of risk allele T of GP6 13254T>C polymorphism was 87.7% and frequencies of genotypes were TT 77.14%, TC 21.15% and CC 1.70%. Frequency of risk allele A of CYP4V2 polymorphism (Lys259Gln) was 65.2% and frequencies of genotypes were CC 12.25%, CA 45.12% and AA 42.63%. Those frequencies were not differ for both gender

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11176" target="_blank" >NT11176: Asociace polymorfismů genů krevních destiček spojených s aterotrombózou u pacientů s žilním tromboembolismem</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

58

Číslo periodika v rámci svazku

7 a 8

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

146-151

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—