High Prevalence of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy in the Czech Republic; Linkage Disequilibrium Mapping and Dating an Ancestral Mutation
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12642" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12642 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0045495" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0045495</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
High Prevalence of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy in the Czech Republic; Linkage Disequilibrium Mapping and Dating an Ancestral Mutation
Popis výsledku v původním jazyce
Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) is a rare autosomal dominant genetically heterogeneous disorder. Nineteen Czech PPCD pedigrees with 113 affected family members were identified, and 17 of these kindreds were genotyped for markers on chromosome 20p12.1- 20q12 resulting into a conclusion that a shared ancestor in 14 families originating from one geographic location exists. The appearance of a disease-causing mutation was dated between 64?133 generations. The inferred ancestral locus carrying a PPCD1 disease-causing variant within the disease interval spans 60 Kb on 20p11.23, which contains a single known protein coding gene, ZNF133. However, direct sequence analysis of coding and untranslated exons did not reveal a potential pathogenic mutation. Prevalence of PPCD in the Czech Republic appears to be the highest worldwide.
Název v anglickém jazyce
High Prevalence of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy in the Czech Republic; Linkage Disequilibrium Mapping and Dating an Ancestral Mutation
Popis výsledku anglicky
Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) is a rare autosomal dominant genetically heterogeneous disorder. Nineteen Czech PPCD pedigrees with 113 affected family members were identified, and 17 of these kindreds were genotyped for markers on chromosome 20p12.1- 20q12 resulting into a conclusion that a shared ancestor in 14 families originating from one geographic location exists. The appearance of a disease-causing mutation was dated between 64?133 generations. The inferred ancestral locus carrying a PPCD1 disease-causing variant within the disease interval spans 60 Kb on 20p11.23, which contains a single known protein coding gene, ZNF133. However, direct sequence analysis of coding and untranslated exons did not reveal a potential pathogenic mutation. Prevalence of PPCD in the Czech Republic appears to be the highest worldwide.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/GPP301%2F12%2FP591" target="_blank" >GPP301/12/P591: Identifikace a charakterizace nového genu pro endotelové dystrofie rohovky</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
PLoS One
ISSN
1932-6203
e-ISSN
—
Svazek periodika
7
Číslo periodika v rámci svazku
9
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
1-8
Kód UT WoS článku
000309556100051
EID výsledku v databázi Scopus
—