Spinocerebelární ataxie typ 7 (SCA7) - kazuistika
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10190671" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10190671 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/13:10190671 RIV/00064203:_____/13:10190671 RIV/00064165:_____/13:10190671
Výsledek na webu
<a href="http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/spinocerebelarni-ataxie-typ-7-sca7-kazuistika-40082" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/spinocerebelarni-ataxie-typ-7-sca7-kazuistika-40082</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Spinocerebelární ataxie typ 7 (SCA7) - kazuistika
Popis výsledku v původním jazyce
Spinocerebelární ataxie 7 (SCA7) je vzácné autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, které je způsobeno expanzí nestabilních CAG tripletů kódujících polyglutaminový řetezec korespondujícího proteinu, ataxinu-7, na 3. chromozomu. Mezitypické klinické příznaky patří především mozečkový syndrom a zhoršování vizu v důsledku charakteristické degenerace retiny. V České republice byly doposud diagnostikovány pouze dva případy tohoto onemocnění. Kazuistika se týká jednoho z nich - 48letéhomuže s pomalou progresí většiny typických příznaků SCA7, avšak bez vyjádřené retinální degenerace. U pacienta se po 15 let rozvíjely potíže se zrakem, rovnováhou a koordinací pohybů, v době vyšetření na naší ambulanci dominovala porucha zraku, v objektivním neurologickém nálezu byl lehký cerebelární a kvadrupyramidový syndrom. Matka pacienta zemřela v 65 letech věku na nejasné neuropsychiatrické onemocnění. Vzhledem k ojedinělému výskytu tohoto onemocnění nebylo na SCA u pacienta pomýšle
Název v anglickém jazyce
Spinocerebellar Ataxia 7 - a Case Report
Popis výsledku anglicky
Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of an unstable CAG triplet repeats encoding the polyglutamine chain in the corresponding protein, ataxin-7 on the 3rd chromosome. Typical clinicalsigns include cerebellar syndrome and visual impairment due to progressive macular dystrophy. In the Czech Republic, 1 case only of SCA7 has been diagnosed so far. The following case report presents a case of a 48 years old male patient with slow progression of typical signs of SCA7, except for retinal degeneration. The first symptom, visual disturbance, developed 15 years ago, followed later by balance and coordination disorder. At the age of 48 years, visual impairment remains the main complaint. During neurological examination, we identified mild cerebellar and pyramidal syndrome. The patient's mother died at the age of 65 years from an unknown neuropsychiatric disorder. Due to the rare occurrence of this disease, SCA7 in our patien
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NS10005" target="_blank" >NS10005: Hereditární spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů</a><br>
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
76
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
225-228
Kód UT WoS článku
000317163400016
EID výsledku v databázi Scopus
—