Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10192112" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10192112 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/13:10192112

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.01.002" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.01.002</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.01.002" target="_blank" >10.1016/j.ymgme.2013.01.002</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders

Popis výsledku v původním jazyce

Purines are molecules essential for many cell processes, including RNA and DNA synthesis, regulation of enzyme activity, protein synthesis and function, energy metabolism and transfer, essential coenzyme function, and cell signaling. Purines are producedvia the de novo purine biosynthesis pathway. Mutations in purine biosynthetic genes, for example phosphoribosylaminoimidazole carboxylase/phosphoribosylaminoimidazole succinocarboxamide synthetase (PAICS, E.C. 6.3.2.6/E.C. 4.1.1.21), can lead to developmental anomalies in lower vertebrates. Alterations in PAICS expression in humans have been associated with various types of cancer. Mutations in adenylosuccinate lyase (ADSL, E.C. 4.3.2.2) or 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase (ATIC, E.C. 2.1.2.3/E.C. 3.5.4.10) lead to inborn errors of metabolism with a range of clinical symptoms, including developmental delay, severe neurological symptoms, and autistic features. The pathogenetic mechanism

Název v anglickém jazyce

Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders

Popis výsledku anglicky

Purines are molecules essential for many cell processes, including RNA and DNA synthesis, regulation of enzyme activity, protein synthesis and function, energy metabolism and transfer, essential coenzyme function, and cell signaling. Purines are producedvia the de novo purine biosynthesis pathway. Mutations in purine biosynthetic genes, for example phosphoribosylaminoimidazole carboxylase/phosphoribosylaminoimidazole succinocarboxamide synthetase (PAICS, E.C. 6.3.2.6/E.C. 4.1.1.21), can lead to developmental anomalies in lower vertebrates. Alterations in PAICS expression in humans have been associated with various types of cancer. Mutations in adenylosuccinate lyase (ADSL, E.C. 4.3.2.2) or 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase (ATIC, E.C. 2.1.2.3/E.C. 3.5.4.10) lead to inborn errors of metabolism with a range of clinical symptoms, including developmental delay, severe neurological symptoms, and autistic features. The pathogenetic mechanism

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Molecular Genetics and Metabolism

ISSN

1096-7192

e-ISSN

—

Svazek periodika

108

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

12

Strana od-do

178-189

Kód UT WoS článku

000315615600006

EID výsledku v databázi Scopus

—