Combined Targeted and Untargeted Profiling of HeLa Cells Deficient in Purine De Novo Synthesis
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15640%2F22%3A73612834" target="_blank" >RIV/61989592:15640/22:73612834 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00098892:_____/22:10157204 RIV/61989592:15110/22:73612834 RIV/00216208:11110/22:10443792
Výsledek na webu
<a href="https://www.mdpi.com/2218-1989/12/3/241/htm" target="_blank" >https://www.mdpi.com/2218-1989/12/3/241/htm</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.3390/metabo12030241" target="_blank" >10.3390/metabo12030241</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Combined Targeted and Untargeted Profiling of HeLa Cells Deficient in Purine De Novo Synthesis
Popis výsledku v původním jazyce
Three genetically determined enzyme defects of purine de novo synthesis (PDNS) have been identified so far in humans: adenylosuccinate lyase (ADSL) deficiency, 5-amino-4-imidazole carboxamide-ribosiduria (AICA-ribosiduria), and deficiency in bifunctional enzyme phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase (PAICS). Clinical signs of these defects are mainly neurological, such as seizures, psychomotor retardation, epilepsy, autistic features, etc. This work aims to describe the metabolic changes of CRISPR-Cas9 genome-edited HeLa cells deficient in the individual steps of PDNS to better understand known and potential defects of the pathway in humans.
Název v anglickém jazyce
Combined Targeted and Untargeted Profiling of HeLa Cells Deficient in Purine De Novo Synthesis
Popis výsledku anglicky
Three genetically determined enzyme defects of purine de novo synthesis (PDNS) have been identified so far in humans: adenylosuccinate lyase (ADSL) deficiency, 5-amino-4-imidazole carboxamide-ribosiduria (AICA-ribosiduria), and deficiency in bifunctional enzyme phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase (PAICS). Clinical signs of these defects are mainly neurological, such as seizures, psychomotor retardation, epilepsy, autistic features, etc. This work aims to describe the metabolic changes of CRISPR-Cas9 genome-edited HeLa cells deficient in the individual steps of PDNS to better understand known and potential defects of the pathway in humans.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
10608 - Biochemistry and molecular biology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NU20-08-00367" target="_blank" >NU20-08-00367: Nové biomarkery dědičných metabolických poruch</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Metabolites
ISSN
2218-1989
e-ISSN
—
Svazek periodika
12
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CH - Švýcarská konfederace
Počet stran výsledku
17
Strana od-do
241
Kód UT WoS článku
000774096000001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85127552073