ANALÝZA NUKLEOTIDŮ VE FIBROBLASTECH PRO PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKU DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ PURINOVÉ DE NOVO SYNTÉZY

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A00003984" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:00003984 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

ANALÝZA NUKLEOTIDŮ VE FIBROBLASTECH PRO PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKU DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ PURINOVÉ DE NOVO SYNTÉZY

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl: V současné době jsou u lidí známy dva enzymové defekty v purinové de Novo syntéze ? adenylosukcinát lyasa a AICA-ribosidurie (Marie S, et al. 2004). Cílem této práce bylo, zda analýza nukleotidů v kultivovaných kožních fibroblastech (CSF) může být použita pro prenatální detekci dědičných onemocnění PDNS. Metody: Analýza intracelulárních nukleotidů v CSF byla dosažena pomocí kapilární elektroforézy. Separace byly prováděny v křemenné kapiláře za použití základního elektrolytu 40 mmol/l citrát ? gama-aminomáselná kyselina (pH 4,4) s přídavkem 0,8 mmol/l cetyltrimetylamonium bromidu. Fibroblasty z časných těhotenských ztrát v různém stupni gestace byly kultivovány za použití standardních protokolů a purin-deficitního media pro stimulaci PDNS. Zvláštní pozornost byla věnována optimalizaci a zpracování buněčných kultur. Bylo analyzováno 24 CSF kontrolních vzorků. Dále byly analyzovány ovariální buňky čínského křečka defektní v PDNS za účelem prezentace onemocnění. Výsledky: Byly stanov

Název v anglickém jazyce

NUCLEOTIDES IN FIBROBLASTS FOR PRENATAL DIAGNOSIS OF INHERITED DEFICIENCIES OF PURINE DE NOVO BIOSYNTHESIS

Popis výsledku anglicky

Objective: Two enzyme deficiencies in purine de novo synthesis (PDNS) identified in human so far ? adenylosuccinate lyase and AICA ribosiduria are known (Marie S, et al. 2004). The aim of this work was to determine whether nucleotide analysis in culturedskin fibroblasts (CSF) can be used for prenatal detection of inherited defects of PDNS. Methods: Analysis of intracellular nucleotides in CSF was accomplished by capillary electrophoresis. Separations were performed in fused silica capillary using running buffer 40 mmol/l citrate - gama-aminobutyric acid (pH 4.4) with 0.8 mmol/l cetyltrimethylammonium bromide. Fibroblasts were from stillbirths in various stages of gestation and were cultured using standard protocols and in purine deficient media to stimulate PDNS. Special attention was paid on optimisation culture and cell-harvesting conditions. We analyzed 24 CSF apparently purine disease free samples individuals. We also analyzed cultured Chinese hamster ovarial (CHO) cells defective

Druh

A - Audiovizuální tvorba

CEP obor

FK - Gynekologie a porodnictví

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR7796" target="_blank" >NR7796: DEFEKTY PURINOVÉ DE NOVO SYNTÉZY - METABOLICKÁ STUDIE</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

—

Místo vydání

—

Název nakladatele resp. objednatele

Sekce perinatální medicíny ČPGS

Verze

—

Identifikační číslo nosiče

—