Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10192328" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10192328 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/13:10192328
Výsledek na webu
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/39973" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/39973</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku
Popis výsledku v původním jazyce
V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv.
Název v anglickém jazyce
Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age
Popis výsledku anglicky
Case reports of three children with manifestation of IMD in neonatal age and late diagnosis are presented. On contrary, assessment of early diagnosis saved favourable prognosis of the child with galactosemia and enabled the early introduction of adequatetherapy in a child with alpha-1-antitrypsin deficit. Early assessment of diagnosis of potentially treatable IMD plays an enourmous role in further prognosis of the child.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NT11186" target="_blank" >NT11186: Mitochondriální energetický metabolismus v novorozeneckém období</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
68
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
3-11
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—