Máme dceru..., nebo ne? Syndrom necitlivosti na androgeny

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10281555" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10281555 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/14:10281555

Výsledek na webu

<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/02/07.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/02/07.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Máme dceru..., nebo ne? Syndrom necitlivosti na androgeny

Popis výsledku v původním jazyce

Je popsán případ novorozence s poruchou sexuální diferenciace. Klinickým projevem byla deformace dívčího genitálu, s mohutnějšími a srostlými pysky, jen mírně zvětšenou klitoridou a s oboustranně hmatnými gonádami preingvinálně. Sonografickým vyšetřenímbyla přítomnost gonád potvrzena. Cytogenetickým vyšetřením byl zjištěn mužský karyotyp 46,XY. Laboratorní nálezy nesvědčily pro některou ze vzácných forem poruch hormonogeneze kůry nadledvin. Poměr testosteronu a dihydrotestosteronu nesvědčil pro možnostdeficitu 5? reduktázy. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena mutace v genu AR (lokus Xq11-12, OMIM *313700), která je spojována se syndromem necitlivosti vůči androgenům. Toto vzácné onemocnění vázané na chromozom X se projevuje nedostatečnouvirilizací genitálu u jedinců s karyotypem XY. Je diskutována diagnostika u novorozenců s poruchou sexuální diferenciace, multidisciplinární přístup v diagnostice a faktory, které rozhodují o definitivní volbě pohlaví.

Název v anglickém jazyce

We have a daughter or not? Androgen insensivity syndrome

Popis výsledku anglicky

This is the description of a clinical case of a newborn with a sexual differentiation disorder. Among the clinical manifestations present were malformed genitalia, bilaterally palpable gonads along the inguinal canal, a split scrotum, and a small penis resembling a clitoris. The presence of gonads in the inguinal canals was confirmed sonographically. Cytogenetics testified for karyotype 46, XY. According to performed laboratory tests no rare form of hormone disorder of the adrenal hormonogenesis was found. The ratio of testosterone and dihydrotestosterone did not prove a 5? reductase deficiency. Molecular-genetic examinations found an AR gene mutation (locus Xq11-12, OMIM *313700), which is linked to the androgen insensitivity syndrome. This rare X-linked disorder is manifested by inadequate virilisation of the male external genitalia in individuals with a XY karyotype. We discuss the multidisciplinatory approach in the diagnosis of sexual differention disorders in newborns and the man

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FJ - Chirurgie včetně transplantologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro Praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

15

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

83-85

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—