Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Nové genetické příčiny primární adrenální insuficience

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F18%3A10375250" target="_blank" >RIV/00216208:11140/18:10375250 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00669806:_____/18:10375250

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Nové genetické příčiny primární adrenální insuficience

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Nejčastější formou kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je defekt enzymu 21-hydroxylázy. Klasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou charakterizovány těžkou poruchou steroidogeneze v nadledvinách a gonádách. Všichni novorozenci se rodí s fenotypicky ženským genitálem. Život ohrožující akutní adrenální insuficience se manifestuje časně po narození. Pacienti se manifestují pozdním nástupem primární adrenální insuficience a neúplnou virilizací zevního genitálu u mužského pohlaví (mikropenis, retence testes, hypospadie). Popisujeme případ dítěte s vrozenou adrenální insuficiencí způsobenou defektem enzymu P450scc. Pacientka se manifestovala po narození rozvojem kardiopulmonální nestability, hyponatremií, hyperkalemií, hypoglykemií a metabolickou acidózou. Ve 12 letech věku jsme odhalili vývoj hypergonadotropního hypogonadismu svědčící pro poruchu steroidogeneze v nadledvinách i v gonádách. Genetické vyšetření potvrdilo mutaci v CYP11A1 genu vedoucí k poruše funkce enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu. V České republice se jedná o první případ tohoto onemocnění.

  • Název v anglickém jazyce

    New genetic causes of primary adrenal insufficiency

  • Popis výsledku anglicky

    The most frequent form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is 21-hydroxylase deficiency. A classic form of both CLAH and P450scc deficiency is characterized by a severe disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. All newborns have female external genitalia. The life-threatening adrenal insufficiency is manifested early after birth. The patients present with late onset of primary adrenal insufficiency and undervirilised external genitalia in male patients (micropenis, cryptorchidism, hypospadias). We characterized a case of congenital adrenal insufficiency caused by P450scc deficiency. The patient presented after birth with cardiopulmonary instability, hyponatremia, hyperkalemia, hypoglycemia and metabolic acidosis. At the age of 12 years, we comfirmed hypergonadotropic hypogonadism, with revealed disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. The genetic testing confirmed mutation in the CYP11A1 gene leading to deficiency of cholesterol side-chain cleavage enzyme. There are no related reports in the Czech Republic.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30209 - Paediatrics

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2018

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Česko-slovenská pediatrie

  • ISSN

    0069-2328

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    73

  • Číslo periodika v rámci svazku

    2

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    4

  • Strana od-do

    100-103

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85047459748