Nové genetické příčiny primární adrenální insuficience
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F18%3A10375250" target="_blank" >RIV/00216208:11140/18:10375250 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/18:10375250
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Nové genetické příčiny primární adrenální insuficience
Popis výsledku v původním jazyce
Nejčastější formou kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je defekt enzymu 21-hydroxylázy. Klasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou charakterizovány těžkou poruchou steroidogeneze v nadledvinách a gonádách. Všichni novorozenci se rodí s fenotypicky ženským genitálem. Život ohrožující akutní adrenální insuficience se manifestuje časně po narození. Pacienti se manifestují pozdním nástupem primární adrenální insuficience a neúplnou virilizací zevního genitálu u mužského pohlaví (mikropenis, retence testes, hypospadie). Popisujeme případ dítěte s vrozenou adrenální insuficiencí způsobenou defektem enzymu P450scc. Pacientka se manifestovala po narození rozvojem kardiopulmonální nestability, hyponatremií, hyperkalemií, hypoglykemií a metabolickou acidózou. Ve 12 letech věku jsme odhalili vývoj hypergonadotropního hypogonadismu svědčící pro poruchu steroidogeneze v nadledvinách i v gonádách. Genetické vyšetření potvrdilo mutaci v CYP11A1 genu vedoucí k poruše funkce enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu. V České republice se jedná o první případ tohoto onemocnění.
Název v anglickém jazyce
New genetic causes of primary adrenal insufficiency
Popis výsledku anglicky
The most frequent form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is 21-hydroxylase deficiency. A classic form of both CLAH and P450scc deficiency is characterized by a severe disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. All newborns have female external genitalia. The life-threatening adrenal insufficiency is manifested early after birth. The patients present with late onset of primary adrenal insufficiency and undervirilised external genitalia in male patients (micropenis, cryptorchidism, hypospadias). We characterized a case of congenital adrenal insufficiency caused by P450scc deficiency. The patient presented after birth with cardiopulmonary instability, hyponatremia, hyperkalemia, hypoglycemia and metabolic acidosis. At the age of 12 years, we comfirmed hypergonadotropic hypogonadism, with revealed disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. The genetic testing confirmed mutation in the CYP11A1 gene leading to deficiency of cholesterol side-chain cleavage enzyme. There are no related reports in the Czech Republic.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
73
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
100-103
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85047459748