First case report of rare congenital adrenal insufficiency caused by mutations in the CYP11A1 gene in the Czech Republic
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F16%3A10324242" target="_blank" >RIV/00669806:_____/16:10324242 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11140/16:10324242
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2015-0255" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2015-0255</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2015-0255" target="_blank" >10.1515/jpem-2015-0255</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
First case report of rare congenital adrenal insufficiency caused by mutations in the CYP11A1 gene in the Czech Republic
Popis výsledku v původním jazyce
We characterized a case of congenital adrenal insufficiency caused by cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc) deficiency. We confirmed primary adrenal insufficiency. The mutation was confirmed in the CYP11A1 gene. So far, only 19 patients with CYP11A1 mutations causing P450scc deficiency have been reported worldwide.
Název v anglickém jazyce
First case report of rare congenital adrenal insufficiency caused by mutations in the CYP11A1 gene in the Czech Republic
Popis výsledku anglicky
We characterized a case of congenital adrenal insufficiency caused by cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc) deficiency. We confirmed primary adrenal insufficiency. The mutation was confirmed in the CYP11A1 gene. So far, only 19 patients with CYP11A1 mutations causing P450scc deficiency have been reported worldwide.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
ISSN
0334-018X
e-ISSN
—
Svazek periodika
29
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
749-752
Kód UT WoS článku
000377568100019
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-84973125274