Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru těhotenství X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10286362" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10286362 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/14:10286362 RIV/00064203:_____/14:10286362 RIV/00064165:_____/14:10286362

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/49229" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/49229</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru těhotenství X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata

Popis výsledku v původním jazyce

Kazuistika popisuje případ úspěšné prenatální diagnózy skeletální dysplazie v prvním trimestru gravidity u plodu ženy, postižené X-vázanou dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2). První těhotenství probandky bylo ukončeno vzhledem k postižení skeletu plodu ve druhém trimestru. V následujícím těhotenství byla diagnóza X-vázané dominantní chondrodysplasia punctata uzavřena v prvním trimestru gravidity - v 13. gestačním týdnu. Diagnostický závěr byl stanoven na podkladě ultrazvukového (UZ) vyšetření aDNA analýzy mutace v genu EBP v materiálu získaném biopsií choriových klků (CVS)

Název v anglickém jazyce

Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in first trimester of pregnancy X-linked dominant chondrodysplasia punctata

Popis výsledku anglicky

Case report describes successful prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in the first trimester of pregnancy in a female patient affected with x-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2). Her first pregnancy was terminated in the second trimester due to skeletal dysplasia of the foetus. The diagnosis in the following pregnancy was finished in the first trimester - before the end of the 13th gestational week. The diagnosis was estabilished on the basis of ultrasonographic (US) examination and mutation analysis of the EBP gene in the material of chorionic villus sampling (CVS).

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká gynekologie

ISSN

1210-7832

e-ISSN

—

Svazek periodika

79

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

193-197

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—