Screening Downova syndromu a jeho další perspektivy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10294421" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10294421 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/15:10294421

Výsledek na webu

<a href="http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/screening-downova-syndromu-a-jeho-dalsi-perspektivy-478285" target="_blank" >http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/screening-downova-syndromu-a-jeho-dalsi-perspektivy-478285</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Screening Downova syndromu a jeho další perspektivy

Popis výsledku v původním jazyce

Screening vrozených vývojových vad je typickým příkladem mezioborové spolupráce,na které se podílí gynekologové a jejich sestry, biochemická laboratoř a genetické pracoviště. Jedině jejich dobrou spoluprací a vstřícností je možné zajistit rychlé a kvalitní vyšetření těhotné. Současné screeningové metody, které se snaží odhalit zvýšené riziko přítomnosti nejčastějších geneticky podmíněných vývojových vad plodu, jsou založeny na měření biochemických nebo ultrazvukových markerů. Ke stanovení rizika postižení plodu jsou používány různé algoritmy, které se liší používanými markery, načasováním odběru krve, prováděním ultrazvukového měření, a tím pádem i výtěžností. V naší republice se používá několik takových postupů, které se liší i finančním zatížením těhotné. Nejnovější způsob testování je založen přímo na analýze genetické výbavy plodu. Testování fragmentů DNA plodu v krvi matky je metoda bezpečná pro plod, která dokáže odhalit celou řadu genetických onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Screening for Down syndrome and other perspectives

Popis výsledku anglicky

Prenatal screening for chromosome abnormalities is a typical example of interdisciplinary cooperation in which involves gynaecologists, midwives, laboratories and genetics. Only their efficient cooperation and responsiveness are possible to guarantee fast and correct results to pregnant woman. Current methods for screening of major aneuploidies, p imarily for Down's syndrome, are based on the measurement of biochemical and ultrasonography markers. For calculation of risk are used various algorithm, which differ by used biochemical or ultrasound markers, by time of sampling and of course by detection rate. In Czech Republic are used all type of aneuploidy screening, which differ also by cost for pregnant woman. New developments in the area of screeninginclude the possibility of testing for Down's syndrome by extraction of foetal cell-free nucleic acids from a maternal serum sample. This method is safe for foetus and is enabling to detect some other genetic diseases.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

CE - Biochemie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Postgraduální medicína

ISSN

1212-4184

e-ISSN

—

Svazek periodika

17

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

211-216

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—