Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10297198" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10297198 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/15:10297198

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/53275" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/53275</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění

Popis výsledku v původním jazyce

Lysosomální střádavá onemocnění (LSDs, Lysosomal Storage Diseases) tvoří skupinu více než 70 vzácných dědičných metabolických onemocnění, jejichž příčinou je nejčastěji porucha funkce některého z lysosomálních enzymů. Cílem přehledového sdělení je představení enzymové substituční terapie (ERT, Enzyme Replacement Therapy), která si našla v terapii LSDs zásadní místo. ERT je založena na náhradě defektního enzymu pomocí rekombinantního proteinu podávaného v 2-4hodinové intravenózní infuzi jednou za 1 či 2týdny. Tato léčba je v současné době k dispozici pro sedm LSDs - Gaucherovu chorobu, Fabryho chorobu, Pompeho chorobu a mukopolysacharidózu typu I, II, IVA a VI. ERT významně ovlivňuje viscerální manifestaci onemocnění (hepatomegalie, splenomegalie, vitální kapacita plic, svalová slabost, anémie, gastrointestinální obtíže aj.), není ovšem účinná v terapii postižení centrálního nervového systému (CNS) a pouze malý efekt je pozorován u postižení kosti, chrupavky a srdečních chlopní. Časně

Název v anglickém jazyce

Enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases

Popis výsledku anglicky

Lysosomal storage diseases (LSDs) form a group of more than 70 rare inherited metabolic diseases, usually caused by a malfunction of some of the lysosomal enzymes. The aim of this review is to introduce enzyme replacement therapy (ERT) which gained an indispensable role in the therapy of LSDs. ERT is based upon replacement of the defective enzyme by a recombinant protein administred in a 2-4 hour infusion once a week or once a fortnight. This therapy is currently available for seven LSDs: Gaucher disease, Fabry disease, Pompe disease and mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI. ERT significantly affects visceral manifestations of the diseases (hepatomegaly, splenomegaly, vital lung capacity, muscle weakness, anaemia, gastrointestinal disorders etc.), yet it is not effective in treating the central nervous system (CNS) involvement and only a small effect is observed in treating disease manifestations in bones, cartilage and heart valves. An immune reaction with clinical presentation of

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT14156" target="_blank" >NT14156: Nové algoritmy v diagnostice mitochondriálních poruch u dětí</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Československá pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

70

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

224-231

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84941285224