Fabryho choroba

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10375925" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10375925 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/18:10375925

Výsledek na webu

<a href="https://www.internimedicina.cz/artkey/int-201801-0003_Fabryho_choroba.php" target="_blank" >https://www.internimedicina.cz/artkey/int-201801-0003_Fabryho_choroba.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Fabryho choroba

Popis výsledku v původním jazyce

Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.

Název v anglickém jazyce

Fabry disease

Popis výsledku anglicky

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Interní medicína pro praxi

ISSN

1212-7299

e-ISSN

—

Svazek periodika

20

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

10-13

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85044521310