Získaná uniparentální disomie v buňkách kostní dřeně nemocných s myelodysplastickými syndromy a komplexním karyotypem

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10313251" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10313251 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/15:10313251 RIV/00023736:_____/15:00011394

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/56126" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/56126</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Získaná uniparentální disomie v buňkách kostní dřeně nemocných s myelodysplastickými syndromy a komplexním karyotypem

Popis výsledku v původním jazyce

U 10-20 % nemocných s myelodysplastickými syndromy (MDS) je nalézán komplexní karyotyp, který je spojen s vysokým rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML) a špatnou prognózou. Jedním z jevů, které se mohou podílet na zvýšené genomové nestabilitě buněk kostní dřeně u nemocných s MDS, je získaná uniparentální disomie (aUPD), tj. stav, kdy obě kopie určitého chromozomu nebo jeho části pochází od jednoho rodiče. Patologický potenciál této změny, která vzniká jako klonální aberace v některýchsomatických buňkách, spočívá v přítomnosti homozygotních mutací tumor supresorových genů a onkogenů. Cílem studie bylo zjistit frekvenci a význam uniparentální disomie (UPD) v souboru 57 nemocných s MDS a komplexním karyotypem za použití array komparativní genomové hybridizace kombinované s detekcí jednonukleotidových polymorfismů (aCGH/SNP).

Název v anglickém jazyce

Acquired uniparental disomy in bone-marrow cells of patients with myelodysplastic syndrome and complex karyotype

Popis výsledku anglicky

Complex karyotypes are seen in approximately 20% of patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and are associated with a high risk of transformation into acute myeloid leukaemia (AML) and poor prognosis. Acquired uniparental disomy (aUPD, i.e. both copies of a chromosome pair or its part originate from one parent) may contribute to increased genomic instability in bone-marrow cells of patients with MDS. The pathological potential of aUPD, which arises as a clonal aberration in a proportion of somaticcells, involves tumour suppressor gene and oncogene homozygous mutations. The aim of this study was to evaluate the frequency and implications of uniparental disomy (UPD) in a cohort of 57 patients with MDS and complex karyotype using array comparativegenomic hybridization with detection of single nucleotide polymorphisms (aCGH/SNP).

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

21

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

126-134

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—