Klinický význam rozsahu del(5q) u nemocných s MDS

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F21%3A00013306" target="_blank" >RIV/00023736:_____/21:00013306 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.worldmednet.cz/klinicky-vyznam-rozsahu-del5q-u-nemocnych-s-mds/" target="_blank" >https://www.worldmednet.cz/klinicky-vyznam-rozsahu-del5q-u-nemocnych-s-mds/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinický význam rozsahu del(5q) u nemocných s MDS

Popis výsledku v původním jazyce

Nejčastější chromozomovou aberací u MDS je del(5q), která může vznikat jako samostatná aberace nebo jako součást komplexních karyotypů. Zatímco nález samostatné del(5q) je spojen s dobrou prognózou, del(5q) zahrnutá v komplexních karyotypech je asociována s prognózou špatnou. Rozsah del(5q) je vysoce variabilní. Zatím není jasné, zda velikost delece ovlivňuje prognózu pacientů s MDS. Vyšetřili jsme celkem 348 nově diagnostikovaných MDS pacientů s potvrzenou del(5q) s cílem porovnat rozsah del(5q) ve skupině s izolovanou delecí a ve skupině s komplexními karyotypy a posoudit vztah velikosti del(5q) a mutací tumor-supresorového genu TP53, který hraje důležitou roli v opravách poškozené DNA a je považován za jeden ze spouštěcích mechanismů genomové nestability a zároveň za hlavní příčinu leukemické transformace u pacientů s MDS a izolovanou del(5q). Naše výsledky potvrdily, že u nemocných s MDS jsou rozsáhlejší delece spojeny s komplexními karyotypy, vyšší frekvencí aberací/mutací TP53 a špatnou prognózou. Hlavním faktorem, který negativně ovlivňuje celkové přežití pacientů s MDS, je komplexita karyotypu, zatímco samotný rozsah delece vliv na přežití nemocných nemá. Nelze však vyloučit možnost, že izolované delece 5q velkého rozsahu mohou pro pacienty v budoucnu znamenat vyšší riziko klonálního vývoje a vzniku komplexních karyotypů.

Název v anglickém jazyce

Clinical significance of the extent of del (5q) in patients with MDS

Popis výsledku anglicky

The most common chromosomal aberration in MDS is del (5q), which can arise as a single aberration or as part of complex karyotypes. While the finding of a single del (5q) is associated with a good prognosis, del (5q) included in complex karyotypes is associated with a poor prognosis. The range of del (5q) is highly variable. It is not yet clear whether the size of the deletion affects the prognosis of patients with MDS. We examined a total of 348 newly diagnosed MDS patients with confirmed del (5q) to compare the extent of del (5q) in the isolated deletion group and in the complex karyotype group and to assess the relationship between del (5q) size and TP53 tumor suppressor gene mutation, which plays an important role in repairing damaged DNA and is considered one of the triggers of genomic instability and also a major cause of leukemic transformation in patients with MDS and isolated del (5q). Our results confirmed that in patients with MDS, larger deletions are associated with complex karyotypes, a higher frequency of TP53 aberrations / mutations, and poor prognosis. The main factor that negatively affects the overall survival of patients with MDS is the complexity of the karyotype, while the extent of the deletion alone does not affect the survival of the patients. However, the possibility cannot be ruled out that large-scale isolated deletions of 5q may pose a higher risk of clonal development and complex karyotypes for patients in the future.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Myelodysplastic syndrome news: časopis pro odborníky ve zdravotnictví

ISSN

2336-1093

e-ISSN

—

Svazek periodika

9

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

9-16

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—