Fabryho choroba - přehled pro dermatovenerologa
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10361305" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10361305 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/17:10361305
Výsledek na webu
<a href="https://www.dermatologiepropraxi.cz/artkey/der-201702-0003_Fabryho_choroba_8211_prehled_pro_dermatovenerologa.php" target="_blank" >https://www.dermatologiepropraxi.cz/artkey/der-201702-0003_Fabryho_choroba_8211_prehled_pro_dermatovenerologa.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Fabryho choroba - přehled pro dermatovenerologa
Popis výsledku v původním jazyce
Fabryho choroba (rovněž označovaná jako Fabryho -Andersonova choroba, či deficience alfa- galaktosidázy A, deficit ceramid trihexosidázy, OMIM 301500) je vzácné geneticky podmínění onemocnění, které bylo popsáno již před více než 100 lety (1898) na základě své klinicky nápadné kožní manifestace. Není náhodou, že do povědomí lékařské komunity vešla nejprve pod názvem, který zdůrazňoval zejména velmi nápadný aspekt týkající se kožních projevů - a sice angiokeratoma corporis diffusum. Tento mnohočetný výskyt drobných angiokeratomů ale není jedinou manifestací, se kterou se dermatolog může ve své praxi setkat. Správné a časné rozpoznání těchto klasických příznaků dermatologem může mít zásadní význam pro další osud pacienta, protože jako u mnoha jiných monogenních onemocnění je v současné době možno defektní genový produkt substituovat rekombinantně připravenými enzymy.
Název v anglickém jazyce
Fabry disease - an overview for a dermatologist
Popis výsledku anglicky
Fabry disease (also referred as Fabry-Andrerson disease, alpha-galactosidase A deficiency, ceramide-trihexosidase deficiency, OMIM 301500) is a rare genetic disease, which was described more than one century ago (1898) based on typical clinical manifestation. The very first name "angiokeratoma corporis diffusum" was coined due to the most visible cutaneous manifestation. However, this is not the only and exclusive dermatological feature in this condition. Early and correct recognition of symptoms of multi-systemic disease might have and direct impact on life of patient. Similarly to several other monogenic diseases, the defective gene product can be replaced by recombinant enzymes.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30216 - Dermatology and venereal diseases
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2017
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Dermatologie pro praxi
ISSN
1802-2960
e-ISSN
—
Svazek periodika
11
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
58-62
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—