Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10362278" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10362278 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/17:10362278

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ab.2017.02.019" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.ab.2017.02.019</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ab.2017.02.019" target="_blank" >10.1016/j.ab.2017.02.019</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases

Popis výsledku v původním jazyce

Acid sphingomyelinase deficiency (ASMd, Niemann-Pick disease A/B) and Niemann-Pick type C disease (NPC) share core clinical symptoms. Initial diagnostic discrimination of these two rare lysosomal storage diseases is thus difficult. As sphingomyelin accumulates in ASMd as well as NPC, lysosphingomyelin (sphingosylphosphorylcholine) and its m/z 509 analog were suggested as biomarkers for both diseases. Herein we present results of simultaneous LC-ESI-MS/MS measurements of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin 509 in plasma and dried blood spots (DBS) collected from ASMd and NPC patients and suggest that the plasma but not DBS levels of the two analytes allow differential biochemical screening of ASMd and NPC.

Název v anglickém jazyce

Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases

Popis výsledku anglicky

Acid sphingomyelinase deficiency (ASMd, Niemann-Pick disease A/B) and Niemann-Pick type C disease (NPC) share core clinical symptoms. Initial diagnostic discrimination of these two rare lysosomal storage diseases is thus difficult. As sphingomyelin accumulates in ASMd as well as NPC, lysosphingomyelin (sphingosylphosphorylcholine) and its m/z 509 analog were suggested as biomarkers for both diseases. Herein we present results of simultaneous LC-ESI-MS/MS measurements of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin 509 in plasma and dried blood spots (DBS) collected from ASMd and NPC patients and suggest that the plasma but not DBS levels of the two analytes allow differential biochemical screening of ASMd and NPC.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

Projekt

<a href="/cs/project/NV16-33923A" target="_blank" >NV16-33923A: Nový test pro klasickou a variantní Niemann-Pickovu chorobu typu C. Zjištění patogenity častých alel spojovaných s pozdními formami NPC.</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Analytical Biochemistry

ISSN

0003-2697

e-ISSN

—

Svazek periodika

525

Číslo periodika v rámci svazku

May

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

73-77

Kód UT WoS článku

000398878700011

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85014863349