Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10330333" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10330333 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/16:00089697 RIV/00216208:11110/16:10330333 RIV/00159816:_____/16:00066195
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.baga.2016.02.003" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.baga.2016.02.003</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.baga.2016.02.003" target="_blank" >10.1016/j.baga.2016.02.003</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C
Popis výsledku v původním jazyce
We present a case report of a patient with adult-onset Niemann-Pick disease type C (NPC), emphasizing an interdisciplinary approach to diagnosis and treatment. The patient is a compound heterozygote for two different mutations in the NPC1 gene, described for the first time in a Czech NPC cohort. (C) 2016 Published by Elsevier GmbH.
Název v anglickém jazyce
Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C
Popis výsledku anglicky
We present a case report of a patient with adult-onset Niemann-Pick disease type C (NPC), emphasizing an interdisciplinary approach to diagnosis and treatment. The patient is a compound heterozygote for two different mutations in the NPC1 gene, described for the first time in a Czech NPC cohort. (C) 2016 Published by Elsevier GmbH.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)