Stanovení optimálního vyšetřovacího algoritmu pro efektivní vyhledávání nemalobuněčných karcinomů plic s přestavbou genu ALK - zavedení metodiky a praktické zkušenosti z rutinního vyšetřování

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10366532" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10366532 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11150/17:10366532 RIV/00179906:_____/17:10366532 RIV/00064190:_____/17:N0000125 RIV/00064165:_____/17:10366532

Výsledek na webu

<a href="http://www.cspatologie.cz/docs/881-fulltext.pdf" target="_blank" >http://www.cspatologie.cz/docs/881-fulltext.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Stanovení optimálního vyšetřovacího algoritmu pro efektivní vyhledávání nemalobuněčných karcinomů plic s přestavbou genu ALK - zavedení metodiky a praktické zkušenosti z rutinního vyšetřování

Popis výsledku v původním jazyce

Cílem retrospektivní (RS) části studie bylo a) nalezení imunohistochemického (IHC) postupu detekce proteinu ALK, který bude mít dostatečnou senzitivitu a specificitu, aby jej bylo možné použít jako screeningové metody při vybírání případů nemalobuněčného karcinomu plic (NSCLC) pro následné testování přestavby genu ALK metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a b) zjištění diagnostické výtěžnosti endo- a trans- bronchiálních a transtorakálních biopsií a cytobloků pro vyšetření přestavby genu ALK. Takto zjištěná optimální IHC metodika detekce exprese ALK proteinu (klon D5F3, Cell Signaling Technology, Danvers, MA, USA) byla následně ověřena v prospektivním (PS) rutinním vyšetřování pacientů s NSCLC. ALK status byl korelován s morfologickým vzhledem tumorů a s vybranými klinickými údaji. V RS části bylo IHC a FISH vyšetřeno 170 případů EGFR-nemutovaných NSCLC. V PS části studie bylo IHC vyšetřeno 557 případů a FISH 76 případů NSCLC. V RS souboru bylo nalezeno 8/154 (5,2 %) případů s přestavbou ALK, při PS vyšetřování pak 24/557 (4,3 %). Senzitivita a specificita zvolené IHC screeningové metody byly v RS části 100 % a 99 %, v PS části pak 100 % a 80 %. Diagnostická výtěžnost &quot;malých&quot; biopsií se v RS části pohybovala v závislosti na zvolené IHC variantě v rozmezí 74 - 80 %, v PS části pak činila 88 %. U žádného PS vyšetřovaného případu s pozitivní přestavbou ALK nebyla detekována mutace EGFR. Vysoká diagnostická výtěžnost vypovídá o možnosti testování ALK stavu i u &quot;malých&quot; biopsií. Prevalence 5,2 % v RS části (EGFR nemutovaných případů) a 4,3 % v PS části (bez znalosti EGFR mutace), morfologický vzhled tumorů (solidní a acinární typ, mucinózní či alespoň parciální hlenotvorba) i nižší průměrný věk a zastoupení pohlaví u pacientů s ALK pozitivními nádory v našem PS souboru (57,5 let vs. 65,2 let, 8 mužů/16 žen vs. 336 mužů/197 žen) jsou v souladu s celosvětovými údaji.

Název v anglickém jazyce

Identification of an optimal algorithm for effective diagnostics of non-small cell lung cancer with ALK gene rearrangement - implementation of the method and practical experiences with routine diagnostics

Popis výsledku anglicky

The aim of retrospective (RS) part of the study was a) to find an immunohistochemical (IHC) detection procedure of ALK protein with specificity and sensitivity high enough to use this antibody as screening method for selecting non-small cell lung cancer (NSCLC) cases for fluorescence in situ hybridization (FISH) testing of ALK gene rearrangement and b) to determine diagnostic yield of endo- and trans- bronchial and transthoracic biopsies and cytoblocks for ALK gene rearrangement testing. The best IHC method of ALK protein detection (clone D5F3, dilution 1:100, Cell Signaling Technology, Danvers, MA, USA) was then verified in prospective (PS) routine testing of patients with NSCLC. ALK status was correlated with tumor morphology and clinical data. In the RS part, 170 EGFR-nonmutated cases of NSCLC were IHC and FISH tested. In the PS part, 557 cases of NSCLC were tested by IHC and 76 by FISH. There were 8/154 (5.2%) cases with ALK gene rearrangement detected in the RS part and 24/557(4.3 %) in the PS part. Sensitivity and specificity of the best IHC method were 100 % and 99 % in the RS part and 100 % and 80 % in the PS part. Diagnostic yield of &quot;small&quot; biopsies was between 74 - 80 % retrospectively, depending on IHC variant, and 88 % prospectively. No case with ALK gene rearrangement detected prospectively had EGFR mutation. High diagnostic yield confirms that ALK status testing can be used in this type of specimen. Prevalence of 5.2 % in the RS part (EGFR-nonmutated cases) and 4.3 % in the PS part (without known EGFR mutation status), tumor morphology (solid and acinar type, mucinous type or at least partial mucin production) as well as lower average age and male/female ratio of patients with ALK positive tumors in the PS part (57.5 y vs. 65.2 y, 8 men/16 women vs. 336 men/197 women) are consistent with global data.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

<a href="/cs/project/LM2015089" target="_blank" >LM2015089: Banka klinických vzorků</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

53

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

89-96

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—