Extrémní hypokalémie u familiární periodické paralýzy - kazuistika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F20%3A10416869" target="_blank" >RIV/00216208:11110/20:10416869 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/20:10416869 RIV/65269705:_____/20:00073578 RIV/00064203:_____/20:10416869 RIV/00064190:_____/20:N0000130 RIV/00064165:_____/20:10416869

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=dF81.6z6Pt" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=dF81.6z6Pt</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Extrémní hypokalémie u familiární periodické paralýzy - kazuistika

Popis výsledku v původním jazyce

Periodické paralýzy (PP) jsou vzácné neuromuskulární poruchy projevující se epizodickou svalovou slabostí s abnormálními hladinami draslíku v krvi. V práci prezentujeme kazuistiku 17letého chlapce s familiární formou hypokalemické periodické paralýzy. Onemocnění se manifestovalo rychle se rozvíjející kaudo-kraniálně progredující symetrickou svalovou slabostí končetin pozorovanou od ranního probuzení. Tři dny před rozvojem obtíží pociťoval větší únavu DK. Rodinná i osobní anamnéza chlapce byla bez pozoruhodností. Laboratorně byla zjištěna extrémně nízká kalémie (1,1 mmol/l; norma 3,3-4,7 mmol/l) s doprovodnou zřetelnou hypofosfatémií (0,43 mmol/l; norma 0,94-1,55 mmol/l) při normální magnezémii (0,80 mmol/l; norma 0,62-0,91 mmol/l), natrémii a chloridémii (Na 139 mmol/l; Cl 108 mmol/l). Parametry acidobazické rovnováhy byly v normě. Z ukazatelů svalového metabolismu byl pouze mírně zvýšený myoglobin (148,5 µg/l; norma 28-72 µg/l), aktivita kreatinkinázy a transamináz byla v normě. Po terapeuticky dosažené normalizaci kalémie došlo během tří hodin k úpravě výše zmiňovaných klinických obtíží do normy. Po vyloučení sekundárních příčin hypokalémie (zejména tyreotoxikózy a renální tubulární poruchy) bylo vysloveno podezření na diagnózu hypokalemické periodické paralýzy. Molekulárně genetickým vyšetřením byla následně potvrzena heterozygotní bodová missense mutace v genu SCN4A lokalizovaném na chromosomu 17 (17q23), kódujícím alfa-podjednotku sodíkového kanálu, tzv. familiární hypokalemická periodická paralýza 2. typu. Identická patogenní varianta byla nalezena taktéž u dosud asymptomatického otce. Závěr: Diagnóza primární PP je založena na charakteristické klinické prezentaci, která je následně potvrzená genetickým testováním. Absence předchozích, spontánně ustupujících atak svalové slabosti v rodinné i osobní anamnéze nevylučuje primární (familiární) formu PP.

Název v anglickém jazyce

Extreme hypokalaemia in familial periodic paralysis - case report

Popis výsledku anglicky

Periodic paralysis (PP) is a rare neuromuscular disorder characterized by episodic muscle weakness with abnor-mal levels of potassium in the blood. We present a case report of a 17-year-old boy with a familial form of hypokalaemic periodic paralysis. The disease manifested as caudocranially progressive symmetrical muscle weakness of the limbs with rapid onset in the early morning hours shortly after awakening. Three days prior, the boy had noticed increased tiredness of the lower limbs. His past medical history was unremarkable. Extremely low potassium was observed in the laboratory (1.1 mmol/l; normal 3.3-4.7 mmol/l) with concomitant marked hypophosphatemia (0.43 mmol/l; normal 0.94-1.55 mmol/l), normal magnesaemia (0.80 mmol/l; normal 0.62-0.91 mmol/l), normal natremia and chlori-daemia (Na 139 mmol/l; Cl 108 mmol/l). The parameters of the acid-base balance were undisturbed. The markers of muscle metabolism (creatine kinase and transaminases) were normal, myoglobin was slightly increased. With the therapeutically achieved normalization of potassium, the above-mentioned clinical symptoms resolved within three hours. Upon exclusion of the secondary causes of hypokalaemia (especially thyrotoxicosis and renal tubular disorders) the diagnosis of hypokalaemic periodic paralysis was suspected. Molecular genetic testing detected a heterozy-gous point mutation in SCN4A gene located on chromosome 17 (17q23), encoding the alpha-subunit of the sodium channel, thus confirming the diagnosis of familial hypokalemic periodic paralysis of type 2. The identical pathoge-nic variant was found in the asymptomatic father of the patient. Conclusion: The diagnosis of primary PP is based on the characteristic clinical presentation and confirmed by genetic testing. The absence of previous spontaneously receding episodes of muscle weakness in the family or personal history does not exclude the primary (familial) form of PP.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

75

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

337-341

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85093838134