Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F17%3A10360981" target="_blank" >RIV/00216208:11130/17:10360981 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/17:10360981

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017101" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017101</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017101" target="_blank" >10.14735/amcsnn2017101</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky

Popis výsledku v původním jazyce

Kongenitální svalové dystrofie jsou skupina vzácných vrozených svalových onemocnění charakterizovaná časným počátkem obtíží a obrazem dystrofických změn ve svalové biopsii. V evropské populaci je nejčastější příčinou mutace v genu pro laminin α2, jejímž důsledkem je snížená či chybějící produkce merosinu. Klinicky odlišujeme dva fenotypy: úplný deficit merosinu, tzv. klasický fenotyp kongenitální svalové dystrofie typ 1A, a fenotyp podmíněný parciálním deficitem merosinu s variabilní tíží pletencové svalové slabosti. Diagnostika parciálního deficitu je založena na klinickém obraze, nálezu leukodystrofických změn na magnetické rezonanci mozku, elektromyografickém vyšetření s průkazem periferní neuropatie a genetickém vyšetření, pomocnou metodou může být vzorec postižení svalů při vyšetření magnetickou rezonancí. Ve svalové biopsii jsou patrné dystrofické změny, imunohistochemické vyšetření může být v normě, což diagnostiku mnohdy komplikuje. Léčba je symptomatická, stanovení diagnózy umožní predikci průběhu a rizik a genetické poradenství. Vzhledem k diagnostickým úskalím je pravděpodobné, že parciální deficit merosinu je častější, než se daří prokázat. Jako příklad autoři prezentují tři kazuistiky.

Název v anglickém jazyce

Diagnostic Pitfalls of an Atypical Form of Congenital Muscular Dystrophy - Partial Merosin Deficiency - Case Reports

Popis výsledku anglicky

Congenital muscular dystrophies are a group of inherited muscle disorders characterized. by early onset of muscle weakness and dystrophic changes in muscle biopsy. Mutation of the laminin; gene resulting in total or partial merosin deficiency is the most common cause in European population. Total loss of merosin manifests as congenital muscular dystrophy type 1A, partial deficiency results in limb girdle weakness of variable severity. Diagnosis of partial deficiency is based on clinical manifestation, brain magnetic resonance imaging (MRI) with apparent leucodystrophy, electromyography with documented peripheral neuropathy and genetic examination, muscle MRI pattern of pathological changes may be beneficial in differential diagnosis. Muscle biopsy shows dystrofic changes but immunohistochemistry may not reveal merosin deficiency and so it can be misleading. Treatment is symptomatic, correct diagnosis can help in predicting the course of the disease and associated risks and facilitates genetic counselling. It is likely that, due to the difficult diagnosis, partial merosin deficiency occurs more frequently than currently estimated. The authors present three illustrative case reports.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

80

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

101-106

Kód UT WoS článku

000393627700019

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85014526520