Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Kongenitální svalové dystrofie

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8504" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8504 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11130/12:8504 RIV/65269705:_____/22:00076009

  • Výsledek na webu

    <a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/05.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/05.pdf</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Kongenitální svalové dystrofie

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství

  • Název v anglickém jazyce

    Congenital muscular dystrophies

  • Popis výsledku anglicky

    Congenital muscular dystrophies are genetic muscle diseases. They present with early hypotonia and muscle weakness. The muscle biopsy is characterized by dystrophic or myopathic changes. There are several subtypes of congenital muscular dystrophy. The vast majority of the diagnoses are confirmed by molecular testing or by immunohistochemistry. Treatment is symptomatic, interdisciplinary. Genetic counselling should be available for teenagers and families.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2012

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Neurologie pro praxi

  • ISSN

    1213-1814

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    13

  • Číslo periodika v rámci svazku

    4

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    3

  • Strana od-do

    195-197

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus