Kongenitální svalové dystrofie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8504" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8504 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/12:8504 RIV/65269705:_____/22:00076009
Výsledek na webu
<a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/05.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/05.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Kongenitální svalové dystrofie
Popis výsledku v původním jazyce
Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství
Název v anglickém jazyce
Congenital muscular dystrophies
Popis výsledku anglicky
Congenital muscular dystrophies are genetic muscle diseases. They present with early hypotonia and muscle weakness. The muscle biopsy is characterized by dystrophic or myopathic changes. There are several subtypes of congenital muscular dystrophy. The vast majority of the diagnoses are confirmed by molecular testing or by immunohistochemistry. Treatment is symptomatic, interdisciplinary. Genetic counselling should be available for teenagers and families.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
—
Svazek periodika
13
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
195-197
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—