Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076012" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076012 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0010_molekularne_geneticka_diagnostika_svalovych_dystrofii_detskeho_veku.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0010_molekularne_geneticka_diagnostika_svalovych_dystrofii_detskeho_veku.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2021.071" target="_blank" >10.36290/neu.2021.071</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku
Popis výsledku v původním jazyce
Svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Nejznámější a nejčastější svalovou dystrofií dětského věku je Duchennova svalová dystrofie, dále následují v ne zcela jasném pořadí myotonická dystrofie 1, facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 a svalové dystrofie ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií a pletencových svalových dystrofií. Identifikace patogenních variant v asociovaných genech vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění a eventuálně i jeho cílenou léčbu.
Název v anglickém jazyce
Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies
Popis výsledku anglicky
Muscular dystrophies are rare diseases characterized by great clinical and genetic heterogeneity. The best known and most common muscular dystrophy of childhood is Duchenne muscular dystrophy, followed in a not entirely clear order by myotonic dystrophy 1, facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and muscular dystrophies from the group of congenital muscular dystrophies and limb-girdle muscular dystrophies. The identification of pathogenic variants in associated genes leads to a significant shift in understanding of the etiopathogenesis of disease, enables the prediction of the disease course of and possibly its targeted treatment.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30200 - Clinical medicine
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Svazek periodika
23
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
50-53
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—