Kongenitální svalové dystrofie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076009" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076009 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/12:8504 RIV/00064203:_____/12:8504
Výsledek na webu
<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0004_kongenitalni_svalove_dystrofie.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0004_kongenitalni_svalove_dystrofie.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2021.070" target="_blank" >10.36290/neu.2021.070</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Kongenitální svalové dystrofie
Popis výsledku v původním jazyce
Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.
Název v anglickém jazyce
Congenital muscular dystrophies
Popis výsledku anglicky
From a historical definition, congenital muscular dystrophies are a heterogenous group of muscle disorders characterized by early-onset muscle disease with histopathological evidence of a dystrophic process. Recent progress of molecular genetics has changed the perspective of the entire group. Continuous deciphering of the genetic background and increasing number of genetically confirmed cases highlights a significant genetic and clinical heterogenicity and makes former clinico-histopathological classifications less useful. It also blurs the classification barriers between congenital muscular dystrophies, limb girdle muscular dystrophies and congenital myopathies groups as they share and overlap at clinical, morphological and genetic level. This text provides a brief summary of the current knowledge accompanied by clinical vignettes from the clinical practice.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30210 - Clinical neurology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Svazek periodika
23
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
18-23
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—