Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Kongenitální svalové dystrofie

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076009" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076009 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11130/12:8504 RIV/00064203:_____/12:8504

  • Výsledek na webu

    <a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0004_kongenitalni_svalove_dystrofie.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0004_kongenitalni_svalove_dystrofie.php</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2021.070" target="_blank" >10.36290/neu.2021.070</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Kongenitální svalové dystrofie

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.

  • Název v anglickém jazyce

    Congenital muscular dystrophies

  • Popis výsledku anglicky

    From a historical definition, congenital muscular dystrophies are a heterogenous group of muscle disorders characterized by early-onset muscle disease with histopathological evidence of a dystrophic process. Recent progress of molecular genetics has changed the perspective of the entire group. Continuous deciphering of the genetic background and increasing number of genetically confirmed cases highlights a significant genetic and clinical heterogenicity and makes former clinico-histopathological classifications less useful. It also blurs the classification barriers between congenital muscular dystrophies, limb girdle muscular dystrophies and congenital myopathies groups as they share and overlap at clinical, morphological and genetic level. This text provides a brief summary of the current knowledge accompanied by clinical vignettes from the clinical practice.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30210 - Clinical neurology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2022

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Neurologie pro praxi

  • ISSN

    1213-1814

  • e-ISSN

    1803-5280

  • Svazek periodika

    23

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    6

  • Strana od-do

    18-23

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus