Kongenitální svalové dystrofie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00072398" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00072398 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/19:00113143
Výsledek na webu
<a href="http://www.medvik.cz/link/bmc19019133" target="_blank" >http://www.medvik.cz/link/bmc19019133</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Kongenitální svalové dystrofie
Popis výsledku v původním jazyce
Nová éra molekulární genetiky a pokračující dešifrování genetického podkladu mění celkový pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií. Nové poznatky poukazují na značnou genetickou a klinickou heterogenitu. Historická dělení založená na popsaných klinických a histopatologických fenotypech a jejich podobnostech pomalu ztrácí na významu. S rostoucím počtem objevených kauzálních genů se do popředí zájmu diagnostiky dostává genetická diagnóza. Ta mnohdy umožňuje lépe nastavit optimální proaktivní klinickou péči a v budoucnu bude mít zřejmě i terapeutické implikace. Tento přehled sumarizuje neustále se rozšiřující klinické spektrum kongenitálních svalových dystrofií v kontextu recentního molekulárně genetického spurtu.
Název v anglickém jazyce
Congenital muscular dystrophies
Popis výsledku anglicky
New era of molecular genetics and continuous deciphering of the genetic background of congenital muscular dystrophies has changed the perspective on this group of clinically and genetically heterogenous muscle disorders. Historic classificationss based on clinical and histopathological phenotypes and their similarities have become blurred. With rapidly expanding number of causative genes genotype-based diagnosis is becoming of great importance as establishing genetic diagnosis may improve patient care and may have therapeutic implications in future. This review of congenital muscular dystrophies summarizes the ever-expanding clinical spectrum in the context of recent molecular genetic spurt.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30210 - Clinical neurology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Postgraduální medicína
ISSN
1212-4184
e-ISSN
—
Svazek periodika
21
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
242-245
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—