Genetics of Familial Hypercholesterolemia: New Insights
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F20%3A10417006" target="_blank" >RIV/00216208:11110/20:10417006 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/20:00116818 RIV/00209775:_____/20:N0000023 RIV/65269705:_____/20:00073593 RIV/00179906:_____/20:10417006 a 2 dalších
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=UyGei5hVGC" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=UyGei5hVGC</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.574474" target="_blank" >10.3389/fgene.2020.574474</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Genetics of Familial Hypercholesterolemia: New Insights
Popis výsledku v původním jazyce
Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common monogenic diseases, leading to an increased risk of premature atherosclerosis and its cardiovascular complications due to its effect on plasma cholesterol levels. Variants of three genes (LDL-R,APOBandPCSK9) are the major causes of FH, but in some probands, the FH phenotype is associated with variants of other genes. Alternatively, the typical clinical picture of FH can result from the accumulation of common cholesterol-increasing alleles (polygenic FH). Although the Czech Republic is one of the most successful countries with respect to FH detection, approximately 80% of FH patients remain undiagnosed. The opportunities for international collaboration and experience sharing within international programs (e.g., EAS FHSC, ScreenPro FH, etc.) will improve the detection of FH patients in the future and enable even more accessible and accurate genetic diagnostics.
Název v anglickém jazyce
Genetics of Familial Hypercholesterolemia: New Insights
Popis výsledku anglicky
Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common monogenic diseases, leading to an increased risk of premature atherosclerosis and its cardiovascular complications due to its effect on plasma cholesterol levels. Variants of three genes (LDL-R,APOBandPCSK9) are the major causes of FH, but in some probands, the FH phenotype is associated with variants of other genes. Alternatively, the typical clinical picture of FH can result from the accumulation of common cholesterol-increasing alleles (polygenic FH). Although the Czech Republic is one of the most successful countries with respect to FH detection, approximately 80% of FH patients remain undiagnosed. The opportunities for international collaboration and experience sharing within international programs (e.g., EAS FHSC, ScreenPro FH, etc.) will improve the detection of FH patients in the future and enable even more accessible and accurate genetic diagnostics.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Frontiers in Genetics
ISSN
1664-8021
e-ISSN
—
Svazek periodika
11
Číslo periodika v rámci svazku
October
Stát vydavatele periodika
CH - Švýcarská konfederace
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
574474
Kód UT WoS článku
000579816200001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85093846643