GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10419894" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10419894 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/65269705:_____/21:00073670 RIV/00064165:_____/21:10419894 RIV/00216224:14110/21:00120631
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=LoPG5C33sK" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=LoPG5C33sK</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s12098-020-03385-x" target="_blank" >10.1007/s12098-020-03385-x</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
Popis výsledku v původním jazyce
Deficiency of cytosolic glycerol-3-phosphate dehydrogenase (GPD1, EC 1.1.1.8) manifests in infancy with hepatomegaly, moderate to severe hypertriglyceridemia and cholestasis resulting in steatosis and fibrosis but the course of the disease seems to be non-progressive and relatively benign. Among 17 patients described so far, severe liver disease was found in one patient only. We report infantile hypertriglyceridemia/GPD1 deficiency (OMIM #614480) in nine Roma children and one boy of Palestinian Arab origin.
Název v anglickém jazyce
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
Popis výsledku anglicky
Deficiency of cytosolic glycerol-3-phosphate dehydrogenase (GPD1, EC 1.1.1.8) manifests in infancy with hepatomegaly, moderate to severe hypertriglyceridemia and cholestasis resulting in steatosis and fibrosis but the course of the disease seems to be non-progressive and relatively benign. Among 17 patients described so far, severe liver disease was found in one patient only. We report infantile hypertriglyceridemia/GPD1 deficiency (OMIM #614480) in nine Roma children and one boy of Palestinian Arab origin.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
10600 - Biological sciences
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV19-07-00136" target="_blank" >NV19-07-00136: Určení příčin vzácných geneticky podmíněných onemocnění v pediatrické populaci pomocí nových metod analýzy genomu</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Indian Journal of Pediatrics
ISSN
0019-5456
e-ISSN
—
Svazek periodika
88
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
IN - Indická republika
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
80-81
Kód UT WoS článku
000543602000006
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85087459296