Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid-Eye-Movement Sleep Behavior Disorder
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10422815" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10422815 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/21:10422815
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=AhLUnIdBtW" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=AhLUnIdBtW</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/mds.28318" target="_blank" >10.1002/mds.28318</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid-Eye-Movement Sleep Behavior Disorder
Popis výsledku v původním jazyce
Background: There is only partial overlap in the genetic background of isolated rapid-eye-movement sleep behavior disorder (iRBD) and Parkinson's disease (PD). Objective: To examine the role of autosomal dominant and recessive PD or atypical parkinsonism genes in the risk of iRBD. Methods: Ten genes, comprising the recessive genes PRKN, DJ-1 (PARK7), PINK1, VPS13C, ATP13A2, FBXO7, and PLA2G6 and the dominant genes LRRK2, GCH1, and VPS35, were fully sequenced in 1039 iRBD patients and 1852 controls of European ancestry, followed by association tests. Results: We found no association between rare heterozygous variants in the tested genes and risk of iRBD. Several homozygous and compound heterozygous carriers were identified, yet there was no overrepresentation in iRBD patients versus controls. Conclusion: Our results do not support a major role for variants in these genes in the risk of iRBD. (C) 2020 International Parkinson and Movement Disorder Society.
Název v anglickém jazyce
Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid-Eye-Movement Sleep Behavior Disorder
Popis výsledku anglicky
Background: There is only partial overlap in the genetic background of isolated rapid-eye-movement sleep behavior disorder (iRBD) and Parkinson's disease (PD). Objective: To examine the role of autosomal dominant and recessive PD or atypical parkinsonism genes in the risk of iRBD. Methods: Ten genes, comprising the recessive genes PRKN, DJ-1 (PARK7), PINK1, VPS13C, ATP13A2, FBXO7, and PLA2G6 and the dominant genes LRRK2, GCH1, and VPS35, were fully sequenced in 1039 iRBD patients and 1852 controls of European ancestry, followed by association tests. Results: We found no association between rare heterozygous variants in the tested genes and risk of iRBD. Several homozygous and compound heterozygous carriers were identified, yet there was no overrepresentation in iRBD patients versus controls. Conclusion: Our results do not support a major role for variants in these genes in the risk of iRBD. (C) 2020 International Parkinson and Movement Disorder Society.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Movement Disorders
ISSN
0885-3185
e-ISSN
—
Svazek periodika
36
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
235-240
Kód UT WoS článku
000573914200001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85091797307