Variant recurrence confirms the existence of a FBXO31-related spastic-dystonic cerebral palsy syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10426456" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10426456 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/21:10426456

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=9yatW0kB5x" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=9yatW0kB5x</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1002/acn3.51335" target="_blank" >10.1002/acn3.51335</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Variant recurrence confirms the existence of a FBXO31-related spastic-dystonic cerebral palsy syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

The role of genetics in the causation of cerebral palsy has become the focus of many studies aiming to unravel the heterogeneous etiology behind this frequent neurodevelopmental disorder. A recent paper reported two unrelated children with a clinical diagnosis of cerebral palsy, who carried the same de novo c.1000G &gt; A (p.Asp334Asn) variant in FBXO31, encoding a widely studied tumor suppressor not previously implicated in monogenic disease. We now identified a third individual with the recurrent FBXO31 de novo missense variant, featuring a spastic-dystonic phenotype. Our data confirm a link between variant FBXO31 and an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by prominent motor dysfunction.

Název v anglickém jazyce

Variant recurrence confirms the existence of a FBXO31-related spastic-dystonic cerebral palsy syndrome

Popis výsledku anglicky

The role of genetics in the causation of cerebral palsy has become the focus of many studies aiming to unravel the heterogeneous etiology behind this frequent neurodevelopmental disorder. A recent paper reported two unrelated children with a clinical diagnosis of cerebral palsy, who carried the same de novo c.1000G &gt; A (p.Asp334Asn) variant in FBXO31, encoding a widely studied tumor suppressor not previously implicated in monogenic disease. We now identified a third individual with the recurrent FBXO31 de novo missense variant, featuring a spastic-dystonic phenotype. Our data confirm a link between variant FBXO31 and an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by prominent motor dysfunction.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

<a href="/cs/project/NV19-04-00233" target="_blank" >NV19-04-00233: Klinické, zobrazovací a biologické prediktory účinků hluboké mozkové stimulace u Parkinsonovy nemoci</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Annals of Clinical and Translational Neurology [online]

ISSN

2328-9503

e-ISSN

—

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

951-955

Kód UT WoS článku

000625735700001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85102075574