Genetic heterogeneity of neuronal intranuclear inclusion disease: What about the infantile variant?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10427922" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10427922 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/21:10427922

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=AnfmpDhZCx" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=AnfmpDhZCx</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1002/acn3.51332" target="_blank" >10.1002/acn3.51332</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Genetic heterogeneity of neuronal intranuclear inclusion disease: What about the infantile variant?

Popis výsledku v původním jazyce

Chen et al. have demonstrated lack of abnormal CGG expansions in the NOTCH2NLC gene among European juvenile and adult patients with neuronal intranuclear inclusion disease (jNIID and aNIID). Genetic heterogeneity of NIID was suggested based on the discrepancy of these results and earlier findings in East Asian patients. We recently studied NOTCH2NLC CGG repeats in an infantile NIID (iNIID) patient independently of Chen et al. This Caucasian European boy is the first, and thus far only, iNIID patient who has been tested for this molecular pathology. The number of repeats in this patient corresponded to values found in healthy controls. We believe that these data provide further evidence for genetic heterogeneity of NIID. It is, however, important to highlight that our results do not, at this point, allow conclusions about genetic causes of NIID among European patients of all age groups or about genetic causes of iNIID.

Název v anglickém jazyce

Genetic heterogeneity of neuronal intranuclear inclusion disease: What about the infantile variant?

Popis výsledku anglicky

Chen et al. have demonstrated lack of abnormal CGG expansions in the NOTCH2NLC gene among European juvenile and adult patients with neuronal intranuclear inclusion disease (jNIID and aNIID). Genetic heterogeneity of NIID was suggested based on the discrepancy of these results and earlier findings in East Asian patients. We recently studied NOTCH2NLC CGG repeats in an infantile NIID (iNIID) patient independently of Chen et al. This Caucasian European boy is the first, and thus far only, iNIID patient who has been tested for this molecular pathology. The number of repeats in this patient corresponded to values found in healthy controls. We believe that these data provide further evidence for genetic heterogeneity of NIID. It is, however, important to highlight that our results do not, at this point, allow conclusions about genetic causes of NIID among European patients of all age groups or about genetic causes of iNIID.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

<a href="/cs/project/NV19-08-00137" target="_blank" >NV19-08-00137: Využití nových metod analýzy genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Annals of Clinical and Translational Neurology [online]

ISSN

2328-9503

e-ISSN

—

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

994-1001

Kód UT WoS článku

000634321700001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85103225628