Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10428534" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10428534 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/21:10428534

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DUpXnc5tTg" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DUpXnc5tTg</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s10048-021-00637-6" target="_blank" >10.1007/s10048-021-00637-6</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant

Popis výsledku v původním jazyce

Intragenic rearrangements and sequence variants in the calmodulin-binding transcription activator 1 gene (CAMTA1) can result in a spectrum of clinical presentations, most notably congenital ataxia with or without intellectual disability. We describe for the first time a myoclonic dystonia-predominant phenotype associated with a novel CAMTA1 sequence variant. Furthermore, by identifying an additional, recurrent CAMTA1 sequence variant in an individual with a more typical neurodevelopmental disease manifestation, we contribute to the elucidation of phenotypic variability associated with CAMTA1 gene mutations.

Název v anglickém jazyce

Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant

Popis výsledku anglicky

Intragenic rearrangements and sequence variants in the calmodulin-binding transcription activator 1 gene (CAMTA1) can result in a spectrum of clinical presentations, most notably congenital ataxia with or without intellectual disability. We describe for the first time a myoclonic dystonia-predominant phenotype associated with a novel CAMTA1 sequence variant. Furthermore, by identifying an additional, recurrent CAMTA1 sequence variant in an individual with a more typical neurodevelopmental disease manifestation, we contribute to the elucidation of phenotypic variability associated with CAMTA1 gene mutations.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

<a href="/cs/project/NV19-04-00233" target="_blank" >NV19-04-00233: Klinické, zobrazovací a biologické prediktory účinků hluboké mozkové stimulace u Parkinsonovy nemoci</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurogenetics

ISSN

1364-6745

e-ISSN

—

Svazek periodika

22

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

137-141

Kód UT WoS článku

000625752000001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85102309022