A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early-Onset Generalized Dystonia
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10441715" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10441715 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/21:10441715
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XfGBe1iM~w" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XfGBe1iM~w</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/mds.28647" target="_blank" >10.1002/mds.28647</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early-Onset Generalized Dystonia
Popis výsledku v původním jazyce
Recently, heterozygous mutations in the VPS16 (vacuolar protein sorting 16 homolog) gene linked to early-onset dystonia were identified among patients of European ancestry. Here, we report on the identification of a recurrent heterozygous loss-of-function variant in VPS16 in four independent patients of European descent with progressive early-onset dystonia with phenotypic characteristics resembling the original description.
Název v anglickém jazyce
A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early-Onset Generalized Dystonia
Popis výsledku anglicky
Recently, heterozygous mutations in the VPS16 (vacuolar protein sorting 16 homolog) gene linked to early-onset dystonia were identified among patients of European ancestry. Here, we report on the identification of a recurrent heterozygous loss-of-function variant in VPS16 in four independent patients of European descent with progressive early-onset dystonia with phenotypic characteristics resembling the original description.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV19-04-00233" target="_blank" >NV19-04-00233: Klinické, zobrazovací a biologické prediktory účinků hluboké mozkové stimulace u Parkinsonovy nemoci</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Movement Disorders
ISSN
0885-3185
e-ISSN
—
Svazek periodika
36
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
1984-1985
Kód UT WoS článku
000651047700001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85105961574