Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F21%3A00008786" target="_blank" >RIV/00023884:_____/21:00008786 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www-sciencedirect-com.ezproxy.lib.cas.cz/science/article/pii/S1353802021000109" target="_blank" >https://www-sciencedirect-com.ezproxy.lib.cas.cz/science/article/pii/S1353802021000109</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset

Popis výsledku v původním jazyce

DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.

Název v anglickém jazyce

Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset

Popis výsledku anglicky

DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů