Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10420909" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10420909 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/21:10420909 RIV/00064165:_____/21:10420909 RIV/00216208:11130/21:10420909
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=UXcgHBMh4U" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=UXcgHBMh4U</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.12.019" target="_blank" >10.1016/j.parkreldis.2020.12.019</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset
Popis výsledku v původním jazyce
DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.
Název v anglickém jazyce
Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset
Popis výsledku anglicky
DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV19-04-00233" target="_blank" >NV19-04-00233: Klinické, zobrazovací a biologické prediktory účinků hluboké mozkové stimulace u Parkinsonovy nemoci</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Parkinsonism and Related Disorders
ISSN
1353-8020
e-ISSN
—
Svazek periodika
83
Číslo periodika v rámci svazku
February
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
54-55
Kód UT WoS článku
000631818800011
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85100166660