Glucocorticoid Remediable Aldosteronism in a Family with a Strong History of Cerebral Aneurysms and Hypertension

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F25%3A10503805" target="_blank" >RIV/00216208:11110/25:10503805 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=OCPRsUaV4M" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=OCPRsUaV4M</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14712/23362936.2025.23" target="_blank" >10.14712/23362936.2025.23</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Glucocorticoid Remediable Aldosteronism in a Family with a Strong History of Cerebral Aneurysms and Hypertension

Popis výsledku v původním jazyce

Glucocorticoid remediable aldosteronism (GRA) also known as familial hyperaldosteronism type 1 (FH1) is a rare genetic form of primary aldosteronism characterized by aldosterone overproduction regulated by adrenocorticotropic hormone (ACTH). We present the case of a 54-year-old woman with severe hypertension and hypokalemia. Genetic testing confirmed GRA by identifying a chimeric gene involving CYP11B1 and CYP11B2. This case highlights the importance of considering GRA in patients with resistant hypertension and a family history of cerebral aneurysms. Management involved glucocorticoid therapy and mineralocorticoid receptor antagonists, leading to significant improvement in blood pressure control.

Název v anglickém jazyce

Glucocorticoid Remediable Aldosteronism in a Family with a Strong History of Cerebral Aneurysms and Hypertension

Popis výsledku anglicky

Glucocorticoid remediable aldosteronism (GRA) also known as familial hyperaldosteronism type 1 (FH1) is a rare genetic form of primary aldosteronism characterized by aldosterone overproduction regulated by adrenocorticotropic hormone (ACTH). We present the case of a 54-year-old woman with severe hypertension and hypokalemia. Genetic testing confirmed GRA by identifying a chimeric gene involving CYP11B1 and CYP11B2. This case highlights the importance of considering GRA in patients with resistant hypertension and a family history of cerebral aneurysms. Management involved glucocorticoid therapy and mineralocorticoid receptor antagonists, leading to significant improvement in blood pressure control.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Prague Medical Report

ISSN

1214-6994

e-ISSN

2336-2936

Svazek periodika

126

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

151-154

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105016631611