A novel nonsense mutation in the β-subunit of the epithelial sodium channel causing Liddle syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F21%3A10429632" target="_blank" >RIV/00669806:_____/21:10429632 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11140/21:10429632

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=G6Wcq2cGEe" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=G6Wcq2cGEe</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1080/08037051.2021.1942785" target="_blank" >10.1080/08037051.2021.1942785</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

A novel nonsense mutation in the β-subunit of the epithelial sodium channel causing Liddle syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

Liddle syndrome is a hereditary form of arterial hypertension caused by mutations in the genes encoding the epithelial sodium channel&apos;s α-, β- and γ-subunit. It is usually manifested by early onset of hypertension accompanied by low potassium and aldosterone levels. We performed a physical examination, laboratory tests and genetic screening in 13 members of a Czech family. We found a new mutation of the SCNN1B gene which encodes the β-subunit of the epithelial sodium channel. We describe the variability of each family member phenotype and point out the relevance of using aldosterone levels as a high sensitivity marker of Liddle syndrome in Caucasians.

Název v anglickém jazyce

A novel nonsense mutation in the β-subunit of the epithelial sodium channel causing Liddle syndrome

Popis výsledku anglicky

Liddle syndrome is a hereditary form of arterial hypertension caused by mutations in the genes encoding the epithelial sodium channel&apos;s α-, β- and γ-subunit. It is usually manifested by early onset of hypertension accompanied by low potassium and aldosterone levels. We performed a physical examination, laboratory tests and genetic screening in 13 members of a Czech family. We found a new mutation of the SCNN1B gene which encodes the β-subunit of the epithelial sodium channel. We describe the variability of each family member phenotype and point out the relevance of using aldosterone levels as a high sensitivity marker of Liddle syndrome in Caucasians.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

<a href="/cs/project/EF16_019%2F0000787" target="_blank" >EF16_019/0000787: Centrum výzkumu infekčních onemocnění</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Blood Pressure

ISSN

0803-7051

e-ISSN

—

Svazek periodika

30

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

291-299

Kód UT WoS článku

000669795800001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85109645941