Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F19%3A00108531" target="_blank" >RIV/00216224:14110/19:00108531 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-Session-1-43rd-EWGCCE-Meeting/190024-mutation-r591c-associated-with-long-qt-syndrome-type-1-clinical-genetic-and-functional-analysis#abstract" target="_blank" >https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-Session-1-43rd-EWGCCE-Meeting/190024-mutation-r591c-associated-with-long-qt-syndrome-type-1-clinical-genetic-and-functional-analysis#abstract</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis
Popis výsledku v původním jazyce
Inherited arrhythmogenic syndromes are characterized by atypical ECG findings and high occurrence of arrhythmias. These syndromes are associated with mutations in various genes, most often encoding structure of cardiac ion channels. In this study, we focused on complex analysis of a mutation in the KCNQ1 gene associated with long QT syndrome type 1 (LQT1). This gene encodes a-subunit (Kv7.1) of the slowly activating delayed rectifier potassium (IKs) channel.
Název v anglickém jazyce
Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis
Popis výsledku anglicky
Inherited arrhythmogenic syndromes are characterized by atypical ECG findings and high occurrence of arrhythmias. These syndromes are associated with mutations in various genes, most often encoding structure of cardiac ion channels. In this study, we focused on complex analysis of a mutation in the KCNQ1 gene associated with long QT syndrome type 1 (LQT1). This gene encodes a-subunit (Kv7.1) of the slowly activating delayed rectifier potassium (IKs) channel.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV16-30571A" target="_blank" >NV16-30571A: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů