Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F19%3A00108530" target="_blank" >RIV/00216224:14110/19:00108530 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-session-2-43rd-EWGCCE-Meeting/190041-functional-characteristics-of-mutations-identified-in-patients-with-long-qt-syndrome-type-1-t309i-and-r562s#abstract" target="_blank" >https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-session-2-43rd-EWGCCE-Meeting/190041-functional-characteristics-of-mutations-identified-in-patients-with-long-qt-syndrome-type-1-t309i-and-r562s#abstract</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S
Popis výsledku v původním jazyce
Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.
Název v anglickém jazyce
Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S
Popis výsledku anglicky
Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV16-30571A" target="_blank" >NV16-30571A: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů