Molekulární podstata hypodoncie

Kód výsledku v IS VaVaI

RIV/62157124:16170/07:00001415 - isvavai.cz

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulární podstata hypodoncie

Popis výsledku v původním jazyce

Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Počet zubů je snížen u pacientů s Riegerovým syndromem, anhidrotickou ektodermální dysplazií a Witkopovým syndromem. Tyto syndromy jsou spojeny s defekty v klíčových regulačních genech (Pitx, Eda nebo Msx1), které zprostředkovávají molekulární dráhy řídící epitelio-mezenchymální signalizace. Kromě syndromických forem se hypodoncie vyskytuje také jako izolované dědičné onemocnění. S izolovanými formami hypodoncie byly dosud spojoványpouze mutace ve třech genech (Pax9, Msx1, Axin2) a ve většině případů zůstává molekulární podstata hypodoncie neznámá. Identifikace dalších genů mutovaných u pacientů s hypodoncií je velkou výzvou pro současný výzkum.

Název v anglickém jazyce

Molecular basis of hypodontia. A review of the literature

Popis výsledku anglicky

Hypodontia is the most prevalent hereditary dental disorder in the human population. Tooth number is reduced in patients with Rieger syndrome, anhydrotic ectodermal dysplasia or Witkop tooth-and-nail syndrome. These syndromes result from defects in key regulatory genes (Pitx2, Eda or Msx1) mediating common molecular pathways controlling epithelio-mesenchymal signalling. Additionally to syndromic forms, hypodontia often occurs as an isolated hereditary disorder. However, mutations in only three genes (Pax9, Msx1, Axin2) have been associated with isolated forms of hypodontia until now, and the molecular basis of hypodontia is in the majority of cases not known. Identification of other genes mutated in patients with hypodontia is a great challenger for current research.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

KJB500450503: Modulace intracelulární kaspázové mašinérie v časné odontogenezi

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Ortodoncie

ISSN

1210-4272

e-ISSN

—

Svazek periodika

16

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

33-39

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—