Vztah mezi mutacemi v genu pro MSX1 a agenezemi zubů v české populaci

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F12%3A00064927" target="_blank" >RIV/00216224:14310/12:00064927 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vztah mezi mutacemi v genu pro MSX1 a agenezemi zubů v české populaci

Popis výsledku v původním jazyce

Snížený počet zubů (hypodoncie) je nejčastější dědičnou poruchou lidské dentice. Vývoj zubu (odontogeneze) je velmi komplikovaný a komplexní proces, který zahrnuje souhru mezi ústním epitelem a buňkami přiléhajícího mezenchymu, které vycestovaly z neurální lišty. Tyto reciproké interakce jsou zprostředkovány více než 300 signálními molekulami, zahrnující Pax9, Msx1 a Axin2. Mutace v genech pro tyto tři molekuly byly asociovány s izolovanou (nesyndromickou) formou hypodoncie. Msx1 (člen rodiny genů muscle segment homeobox) je transkripční represor, který obsahuje DNA-vázající homeodoménu, jež je schopna interagovat s ostatními členy transkripčního komplexu, včetně Pax9. Jeho exprese byla identifikována pouze v dentálním mezenchymu. Cílem této práce bylostudium mutací obou dvou exonových sekvencí genu pro MSX1. DNA pacientů byla izolována z krve nebo bukálních stěrů pomocí UltraClean BloodSpin DNA izolačního kitu (Mo-Bio) od 200 českých pacientů s různými typy agenezí zubů.

Název v anglickém jazyce

The Relationship between MSX1 Gene Mutations and Tooth Agenesis in Czech Population

Popis výsledku anglicky

Reduced number of teeth (hypodontia) is the most prevalent malformation of human dentition. Tooth development (odontogenesis) is a very complicated and complex process that involves interplay between oral ectoderm and neural crest derived mesenchyme cell. These reciprocal interactions are mediated by more than 300 signaling molecules including Pax9, Msx1 and Axin2. Mutations in these genes were associated with isolated (non-syndromic) form of hypodontia. Msx1 (member of muscle segment genes family) is atranscriptional factor containing DNA-binding homeodomain that is able to interact with other members of transcriptional complex including Pax9. Its expression was observed only in dental mesenchyme. The aim of this work was to study the both exons sequences of MSX1 gene. DNA from patients was isolated with UltraClean BloodSpin DNA Isolation Kit (Mo-Bio). Blood samples or buccal swabs from 200 Czech patients with various types of tooth agenesis were used for this purpose.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

ED - Fyziologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11420" target="_blank" >NT11420: Molekulární diagnostika hypodoncie a možnosti zubních autotransplantací</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů