Molekulární podstata hypodoncie. Souborný referát

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985904%3A_____%2F07%3A00082447" target="_blank" >RIV/67985904:_____/07:00082447 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/07:00004386

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulární podstata hypodoncie. Souborný referát

Popis výsledku v původním jazyce

Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Počet zubů je snížen u pacientů s Riegerovým syndromem, anhidrotickou ektodermální dysplazií a Witkopovým syndromem. Tyto syndromy jsou spojeny s defekty v klíčových regulačních genech (Pitx, Eda nebo Msx1), které zprostředkovávají molekulární dráhy řídící epitelio-mezenchymální signalizace. Kromě sydromických forem se hypodoncie vyskytuje jako izolované dědičné onemocnění. Dosud však byly s izolovanými formami hypodoncie asocioványmutace pouze ve třech genech (Pax9, Msx1, Axin2) a ve většině případů zůstává molekulární podstata hypodoncie neznámá. Identifikace dalších genů mutovaných u pacientů s hypodoncií je velkou výzvou pro současný výzkum.

Název v anglickém jazyce

Molecular basis of hypodontia. A review of literature

Popis výsledku anglicky

Hypodontia is the most prevalent hereditary dental disorder in the human population. Tooth number is reduced in patients with Rieger syndrome, anhidrotic ectodermal dysplasia or Witkop tooth-and-nail syndrome. These syndromes result from defects in key regulatory genes (Pitx2, Eda or Msx1) mediating common molecular pathways controlling epithelio-mesenchymal signalling. Additionally to syndromic forms, hypodontia often occurs as an isolated hereditary disorder. However, mutations in only three genes (Pax9, Msx1, Axin2) have been associated with isolated forms of hypodontia until now, and the molecular basis of hypodontia is in the majority of cases not known. Identification of other genes mutated in patients with hypodontia is a great challenge for current research.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Ortodoncie

ISSN

1210-4272

e-ISSN

—

Svazek periodika

16

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

33-39

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—