Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Liddleův syndrom

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F22%3A10478404" target="_blank" >RIV/00669806:_____/22:10478404 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11140/22:10478404

  • Výsledek na webu

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=4newYqMvIu" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=4newYqMvIu</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2022.115" target="_blank" >10.36290/vnl.2022.115</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Liddleův syndrom

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Liddleův syndrom je dědičná forma arteriální hypertenze s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Je způsoben aktivační mutací genů kódujících epiteliální sodíkový kanál v distálním nefronu. Důsledkem mutace kanálu je zvýšená resorpce sodíkových iontů a volumová expanze rezultující v arteriální hypertenzi. Dalším typickým nálezem je hypokalemie, nízká hladina aldosteronu a metabolická alkalóza. Interindividuální variabilita těchto projevů činí diagnostiku nemoci obtížnou a neadekvátní léčba hypertenze může vést k časným orgánovým komplikacím již v mladém věku. K definitivnímu potvrzení diagnózy je zapotřebí genetické vyšetření potvrzující mutaci. Terapie je založena na podávání blokátoru epiteliálního sodíkového kanálu amiloridu.

  • Název v anglickém jazyce

    Liddle syndrome

  • Popis výsledku anglicky

    Liddle syndrome is an inherited form of arterial hypertension with autosomal dominant pattern of inheritance. It is caused by activating mutation of genes coding of the epithelial sodium channel in distal nephron. Mutation leads to excessive reabsorbtion of sodium ions and volume expansion resulting in arterial hypertension. Antoher typical laboratory findings are hypokalae-mia, low levels of serum aldosteron and metabolic alkalosis. Phenotypic variability makes it difficult to identify patients with Liddle syndrome, often resulting in misdiagnosis and severe complications at early age. Genetic studies should be done to confirm the diagnosis. Therapy of Liddle syndrome is based on administration of epithelial sodium channel blocker amilorid.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2022

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Vnitřní lékařství

  • ISSN

    0042-773X

  • e-ISSN

    1801-7592

  • Svazek periodika

    68

  • Číslo periodika v rámci svazku

    8

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    4

  • Strana od-do

    "E8"-"E11"

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85144652067