Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F06%3A00018552" target="_blank" >RIV/00216224:14110/06:00018552 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

Three new heterozygous mutations were detected in patients with Brugada syndrome in SCN5A gene coding the alpha-subunit of sodium channel, two of them frameshift mutations with complete loss of function and one missense mutation with decreased sodium current and impaired inactivation gating.

Název v anglickém jazyce

Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

Popis výsledku anglicky

Three new heterozygous mutations were detected in patients with Brugada syndrome in SCN5A gene coding the alpha-subunit of sodium channel, two of them frameshift mutations with complete loss of function and one missense mutation with decreased sodium current and impaired inactivation gating.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

ED - Fyziologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů