Spektrum mutací steroidní 21-hydroxylázy a vztah genotyp-fenotyp u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií ve střední Evropě
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F05%3A00000743" target="_blank" >RIV/00216208:11120/05:00000743 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia
Popis výsledku v původním jazyce
To analyze the mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase (CYP21) and the genotype-phenotype correlation in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) registered in the Middle European Society for Pediatric Endocrinology CAH database, and to design a reliable and rational approach for CYP21 mutation detection in Middle European populations.
Název v anglickém jazyce
Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia
Popis výsledku anglicky
To analyze the mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase (CYP21) and the genotype-phenotype correlation in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) registered in the Middle European Society for Pediatric Endocrinology CAH database, and to design a reliable and rational approach for CYP21 mutation detection in Middle European populations.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2005
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
European Journal of Endocrinology
ISSN
0804-4643
e-ISSN
—
Svazek periodika
153
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000230677400013
EID výsledku v databázi Scopus
—